地中海贫血是因基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，部分轻型患者可能无明显症状，仅在体检时发现红细胞指标异常，而重型患者会出现严重贫血、黄疸等症状。由于地贫的症状表现差异较大，及时准确的检查是明确诊断、制定治疗方案和防控遗传风险的关键，尤其是有家族史或生育计划的人群，更需重视相关检查流程。
血液学筛查：初步锁定地贫嫌疑
血液学筛查是地中海贫血诊断的基础环节，通过检测红细胞和血红蛋白的形态、成分及功能，能初步判断是否存在地贫倾向，主要包括三项核心检查： 血常规检查：这是最基础的筛查项目，可检测红细胞数量、血红蛋白浓度、红细胞平均体积（MCV，反映红细胞大小的指标）、平均血红蛋白量（MCH，反映单个红细胞内血红蛋白含量的指标）等。成人MCV正常范围约为82-100fL，MCH约为27-34pg，若这两项指标持续低于正常下限，且排除缺铁性贫血等常见因素，可能提示地中海贫血。需要注意的是，轻型地贫患者的血红蛋白浓度可能接近正常，但MCV和MCH通常会偏低，容易被误诊为普通缺铁性贫血，需结合其他检查进一步鉴别。 血红蛋白分析：常用方法为血红蛋白电泳，通过分离不同类型的血红蛋白，检测HbA、HbF、HbA2等成分的比例，能发现异常血红蛋白（如HbH、HbBarts）。比如β地中海贫血患者的HbA2通常会升高（超过3.5%），α地中海贫血患者的HbA2可能降低或正常，重型α地贫胎儿会出现HbBarts升高，这项检查能帮助医生判断地贫分型，为后续诊断提供关键线索。 血红蛋白渗透性试验：该试验通过观察红细胞在低渗溶液中的破裂情况，反映红细胞的渗透脆性。地中海贫血患者的红细胞因血红蛋白结构异常，膜稳定性改变，渗透脆性通常会降低（即更难破裂），但这项试验特异性不高，缺铁性贫血等疾病也可能出现类似结果，需结合其他检查综合判断。
基因诊断：确诊地贫的“金标准”
血液学筛查能初步提示地贫，但要确诊并明确基因类型，必须依靠基因诊断。地中海贫血主要分为α和β两大类，α地贫由α珠蛋白基因缺陷导致，β地贫由β珠蛋白基因缺陷导致，不同的基因缺失或突变类型，对应病情严重程度和遗传风险差异极大。 基因诊断常用聚合酶链式反应（PCR）、基因测序等技术，能精准检测出患者携带的地贫基因类型，比如α地贫的3种常见缺失型（--/αα、-α/αα、-α/-α），或β地贫的点突变（如CD41-42缺失、IVS-II-654突变等）。这项检查不仅能确诊地贫，还能明确是携带者还是患者，比如静止型α地贫携带者（-α/αα）通常无明显症状，但有遗传给下一代的风险；重型β地贫患者需要长期输血治疗，基因诊断结果能为医生制定治疗方案和遗传咨询提供核心依据。
常见误区：别让认知偏差耽误诊断
很多人对地中海贫血检查存在误解，容易错过最佳诊断时机，以下是两个高发误区： 误区1：血常规正常就一定不是地贫 部分轻型或静止型地贫患者的血常规指标可能接近正常，比如静止型α地贫（-α/αα）的MCV可能仅轻微降低，甚至在正常范围下限，容易被忽略。如果有地贫家族史、配偶是地贫携带者，或来自地贫高发地区（如广东、广西、海南等），即使血常规正常，也建议做基因诊断排除携带风险。 误区2：只有出现贫血症状才需要检查 轻型地贫患者可能终身无明显症状，仅在体检时发现红细胞指标异常，而重型地贫患者在胎儿期或婴幼儿期就会出现严重症状。但无论是轻型还是重型，都有遗传给下一代的可能，尤其是有生育计划的夫妻，即使没有症状，也建议在婚前或孕前做地贫筛查和基因诊断，避免下一代出现重型地贫。
这些情况一定要及时检查
以下几种情况建议及时到正规医疗机构做地贫检查：1. 体检时发现红细胞平均体积、平均血红蛋白量持续偏低，且排除缺铁性贫血；2. 有地中海贫血家族史，比如父母或兄弟姐妹确诊为地贫；3. 来自地贫高发地区（如我国南方的广东、广西、海南、云南等省份）；4. 配偶确诊为地贫携带者或患者，有生育计划；5. 孕妇在产检时发现血常规异常。
需要注意的是，所有检查项目都需在正规医疗机构进行，由医生解读结果，不可自行根据网上信息判断或忽略检查；特殊人群（如孕妇、婴幼儿、慢性病患者）进行检查时，需提前告知医生自身情况，以便医生选择合适的检查方法。地中海贫血虽然是遗传病，但通过及时检查和科学管理，能有效降低重型地贫的发生风险，提高患者生活质量。
