骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，简单来说，就是造血干细胞出现“故障”，导致骨髓内的血细胞无法正常生长、成熟，进而引发贫血、感染、出血等问题。临床上对MDS进行分型是制定治疗方案的关键一步，不同分型的疾病进展速度、预后情况差异较大，而FAB标准是早期常用的经典分型体系，了解其5类分型的特点，能帮助我们更好地理解这种疾病的诊疗逻辑。
1. 难治性贫血（RA）
这类患者的骨髓或外周血会出现一系（如红细胞）、两系甚至三系血细胞的病态造血，即血细胞形态、结构异常，无法正常发挥功能。RA患者的原始细胞数目相对较少，通常外周血原始细胞比例<1%，骨髓原始细胞比例<5%，病情进展较为缓慢，主要表现为贫血相关症状，比如长期乏力、头晕、活动后气短、面色苍白等，部分患者可能伴有轻度白细胞或血小板减少，但症状通常不明显。
2. 环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）
RAS的核心特征是骨髓内环形铁粒幼细胞增多，检查中该细胞占全部有核红细胞的比例需达到15%以上。环形铁粒幼细胞是铁颗粒围绕细胞核排列成环形的特殊细胞，其增多提示红细胞铁利用障碍，导致血红蛋白合成异常。这类患者同样以贫血为主要表现，部分患者可能出现轻度黄疸，因红细胞破坏增多导致胆红素水平升高。
3. 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）
与RA、RAS相比，RAEB患者的骨髓原始细胞比例明显升高，多数在5%-9%之间，外周血原始细胞比例可能在2%-4%。原始细胞是骨髓中未完全成熟的血细胞，其比例升高意味着疾病恶性程度增加，患者除贫血症状外，还可能因白细胞减少出现感染风险上升（如反复感冒、肺炎），或因血小板减少出现出血倾向（如皮肤瘀斑、牙龈出血），病情进展速度比RA、RAS更快。
4. 难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）
这一型的原始细胞数目进一步增加，骨髓原始细胞比例在10%-19%之间，或外周血原始细胞比例≥5%。从疾病性质来看，RAEB-t已接近急性髓系白血病范畴，因为骨髓原始细胞比例≥20%时会被诊断为急性髓系白血病。这类患者症状通常更严重，除贫血、感染、出血外，还可能出现脾脏、肝脏肿大等器官浸润表现，病情进展迅速，需要更积极的治疗干预。
5. 慢性粒单核细胞白血病（CMML）
CMML是FAB分型中较特殊的一型，它既有粒系血细胞的病态造血（如粒细胞形态异常、成熟障碍），还伴有外周血单核细胞数量增多，通常外周血单核细胞绝对计数>1×10^9/L。患者症状较复杂，除贫血、感染、出血外，部分会出现脾脏肿大（按压左上腹能摸到肿块），病情进展相对缓慢，但有一定比例会转化为急性髓系白血病。
经典分型的当前应用：需结合WHO分型补充评估
FAB分型虽为MDS分型的经典体系，但随着医学技术发展，目前临床上更常用世界卫生组织（WHO）制定的MDS分型标准。WHO分型在FAB基础上增加了细胞遗传学、分子生物学等指标，比如染色体异常、基因突变情况，还调整了部分分型标准——如将RAEB-t归入急性髓系白血病范畴，对环形铁粒幼细胞性难治性贫血补充了SF3B1基因突变的诊断证据。因此，现在医生诊断MDS时，会结合FAB的形态学特征和WHO的分子、遗传学指标，更精准地判断病情、制定治疗方案。
关于MDS分型的常见误区
误区1：分型不重要，反正都是MDS 很多人认为只要确诊MDS，治疗方案都差不多，没必要关注分型，但实际上不同分型的预后和治疗策略差异极大。比如RA患者病情进展慢，可能仅需支持治疗（如定期输血、使用促红细胞生成素）；而RAEB患者病情进展快，可能需要化疗、免疫治疗甚至造血干细胞移植。忽视分型可能导致治疗不足或过度治疗，影响治疗效果和生活质量。
误区2：自己根据症状判断分型 有些患者会根据贫血程度、出血情况判断分型，比如觉得贫血严重就是RAEB，但MDS分型需依靠严格实验室检查（如骨髓穿刺涂片、外周血涂片、流式细胞术等），原始细胞比例、环形铁粒幼细胞数量等指标需专业人员判断，患者自行判断容易出错，甚至延误病情。
读者关心的MDS分型疑问解答
疑问1：MDS的分型会发生变化吗？ 会的。MDS是进展性疾病，随着病情发展，部分患者的分型可能改变——比如RA患者骨髓原始细胞比例升高后可能转化为RAEB，RAEB患者原始细胞进一步增多可能转化为急性髓系白血病。此外，补充之前未做的分子遗传学检查后，也可能调整分型，因此定期复查骨髓、外周血等指标非常重要。
疑问2：出现哪些症状需要警惕MDS并关注分型？ 如果出现不明原因的持续贫血（乏力、头晕、面色苍白）、反复感染（感冒、肺炎频繁发作）、出血倾向（皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血）、脾脏肿大等症状，要警惕MDS的可能，应及时到正规医院血液病科就诊，通过专业检查明确是否患病及具体分型，不要自行判断或拖延。
怀疑患病后的正确做法
如果怀疑自己患有MDS，首先要避免恐慌，不要相信网络上的“偏方”“神医”——这些方法没有科学依据，可能延误病情。正确做法是及时到正规医院血液病科就诊，医生会根据症状安排血常规、骨髓穿刺、骨髓活检等检查，明确诊断和分型后制定个性化治疗方案。特殊人群如孕妇、合并严重慢性病的患者，就诊时要主动告知医生自身情况，以便调整检查和治疗方案。
MDS的治疗目前虽无法根治，但通过科学的分型诊断和精准治疗，可以有效控制病情进展，改善症状，提高生活质量。关注分型、及时就医、规范治疗，是应对MDS的关键。
