慢性粒细胞白血病（CML）是一种起源于造血干细胞的血液系统疾病，诊断需结合多项检查综合判断。下面介绍常用检测方法及它们在CML诊断、治疗中的作用。
血常规：血液系统异常初筛
血常规是发现CML的重要初筛工具。典型表现为白细胞数量明显增多，常超过50×10⁹/L（普通人参考值一般是4-10×10⁹/L）；同时粒细胞系列中未成熟细胞增多（医学上称“左移”），中性粒细胞、中幼粒细胞、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞占比总和超过80%，形成“未成熟粒细胞聚集”特征。随着病情进展，可能出现血小板减少、血红蛋白降低（即贫血），但这些变化并非CML特有，需结合其他检查分析。
碱性磷酸酶：粒细胞功能评估指标
中性粒细胞碱性磷酸酶（简称NAP）活性检测对辅助诊断CML有价值。约90%的CML患者NAP积分降低甚至测不到，这与白血病细胞异常增殖抑制酶活性有关。但感染、炎症等也会影响该指标，因此需作为联合诊断的一部分。检测采用标准化评分系统，通过显微镜观察细胞染色反应定量评估。
骨髓细胞遗传学分析：分子层面确诊依据
骨髓检查能提供直接病理证据。典型骨髓象显示粒细胞与红细胞比例严重失衡，可达10:1至30:1（正常约2-4:1）。细胞遗传学检查发现，95%以上患者存在“费城染色体”——这是9号与22号染色体互相交换片段形成的异常结构，会导致BCR-ABL融合基因产生，持续激活酪氨酸激酶通路，促使细胞异常增殖。若常规检测阴性但临床高度怀疑，可通过荧光原位杂交（FISH）等技术提高检出率，约2-5%患者存在变异型染色体易位。
血液生化检测：代谢异常监测
生化检查能反映CML相关的代谢改变。尿酸升高常见（因白血病细胞增殖快、代谢产物多）；血清乳酸脱氢酶（LDH）常升至正常值3倍以上，可提示组织损伤程度；部分患者会出现电解质紊乱（如钾、磷水平异常）。这些指标虽无确诊价值，但能帮助评估肿瘤活跃程度、预防治疗并发症（如高尿酸引发的肾损伤）。
多维度联合诊断体系
综合各项结果能提高诊断准确性。若血常规显示粒细胞异常增生、NAP活性降低、检出费城染色体及BCR-ABL融合基因，同时伴随尿酸升高等特征，诊断可靠性显著提升。检测BCR-ABL分子亚型（如e13a2或e14a2）可为治疗方案选择提供参考；约2-3%患者存在复杂染色体异常，提示需强化治疗。
确诊后，医生会通过持续监测BCR-ABL基因水平（国际标准化单位IS）评估疗效：若基因水平持续低于0.1%，部分患者可能进入“无治疗缓解”状态（无需服药也能稳定病情）。所有检测结果需由血液科医师结合临床表现解读——规范治疗下，CML患者长期生存率已明显提高，而定期随访检测对疗效评估、疾病管理至关重要。
