很多新手父母在拿到新生儿疾病筛查报告时，看到“α-地中海贫血阳性”的结果往往会瞬间焦虑，担心孩子是不是得了“治不好的重病”。其实，α-地中海贫血是一种由α珠蛋白基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，筛查阳性只是初步提示孩子可能携带相关基因或患病，具体严不严重、要不要治疗，关键得看孩子属于哪种类型——不同类型的α地贫，对健康的影响天差地别，处理方式也完全不同。
4种α-地中海贫血类型：症状、预后差异大
α-地中海贫血的严重程度，主要取决于孩子体内缺失的α珠蛋白基因数量（正常人体有4个α珠蛋白基因，负责合成血红蛋白中的α链）。目前临床将其分为4种类型，每种类型的表现和预后都有明显区别：
静止型α-地中海贫血：这类孩子通常只缺失1个α珠蛋白基因（基因型多为αα/α-），出生后没有任何肉眼可见的症状，吃奶、睡眠、哭闹等日常表现和健康宝宝完全一样，生长发育也不会受影响。即使做血常规检查，也可能只有极轻微的红细胞参数异常（比如红细胞平均体积略小），甚至完全正常。这种类型的孩子，长大后可以正常上学、工作、结婚，唯一需要注意的是未来生育时，若配偶也携带地贫基因，可能会增加下一代患中重型地贫的风险。
轻型α-地中海贫血：这类孩子一般缺失2个α珠蛋白基因（基因型常见αα/--或α-/α-），同样大多没有明显症状，少数孩子可能在感冒、劳累后出现短暂的乏力，但休息后就能缓解。体检时可能会发现红细胞平均体积、平均血红蛋白量略低，但血红蛋白浓度通常在正常范围，不会出现贫血。轻型地贫对孩子的生长发育、寿命和生活质量都没有影响，很多患者直到成年后体检或生育筛查时才发现自己携带基因。
中间型α-地中海贫血：这类孩子通常缺失3个α珠蛋白基因（基因型多为α-/--），也就是临床常说的“HbH病”（体内会出现异常血红蛋白HbH）。孩子出生时可能看起来正常，但随着月龄增长，一般在3-6个月左右会逐渐出现贫血症状，比如面色苍白、精神萎靡、吃奶无力、体重增长缓慢，还可能伴随黄疸（皮肤、巩膜发黄）、肝脾肿大等溶血表现。如果不及时干预，长期贫血会影响孩子的骨骼发育（比如头颅变大、颧骨突出），还可能导致胆结石、肝功能异常等并发症。不过，中间型地贫的症状轻重不一，部分孩子通过规范治疗可以维持较好的生活质量。
重型α-地中海贫血：这是最严重的类型，孩子通常缺失4个α珠蛋白基因（基因型为--/--），又称“Hb Barts胎儿水肿综合征”。胎儿在子宫内就会出现重度贫血，导致全身水肿、心脏扩大、胸水腹水等，大多数会在孕晚期（28-34周）或出生后数小时内死亡，即使少数存活也需要长期依赖输血维持生命，且预后极差。不过，这种类型的地贫可以通过孕期产前诊断提前发现，有助于父母做出更合适的生育决策。
常见认知误区：别被“阳性”结果吓住
很多家长对新生儿α地贫筛查阳性存在误解，这些误区可能导致不必要的焦虑，甚至影响后续处理：
误区1：筛查阳性就是得了“重病” 实际上，约60%-70%的筛查阳性结果，最终确诊为静止型或轻型α地贫，这两种类型基本不影响健康，只有约30%的阳性结果是中间型或重型。筛查阳性只是“提示信号”，不是“确诊重病”，家长无需过度恐慌，及时做进一步检查即可。
误区2：轻型地贫完全不用管 轻型地贫虽然不用药物或手术治疗，但需要定期复查（每年1-2次血常规），监测红细胞参数变化；同时，未来生育时要和配偶一起做地贫基因检测，避免双方都携带地贫基因时，下一代出现中重型地贫的风险。如果忽略这些，可能会给孩子未来的生育规划埋下隐患。
误区3：父母没症状，孩子不可能得地贫 静止型和轻型地贫患者通常没有明显症状，很多父母自己就是“隐性携带者”却不知情。如果父母双方都携带1个缺失的α珠蛋白基因，孩子就有25%的概率继承2个缺失基因（即轻型地贫），甚至有12.5%的概率继承3个或4个缺失基因（即中间型或重型地贫）。因此，即使父母没症状，孩子也可能筛查阳性。
家长必知：筛查阳性后，下一步该怎么做？
新生儿筛查阳性后，家长最关键的动作是“明确类型”，具体可以按以下步骤进行：
第一步：做α珠蛋白基因检测 这是确诊α地贫类型的“金标准”，可以明确孩子缺失或突变的α珠蛋白基因数量，直接判断属于哪种类型。这项检查需要抽取孩子的外周血，一般7-10天出结果，建议选择正规医疗机构的血液病科或儿科进行。
第二步：复查血常规+网织红细胞计数 通过血常规可以看孩子是否存在贫血（血红蛋白浓度是否低于正常范围），网织红细胞计数则能反映骨髓的造血功能——如果网织红细胞计数升高，可能提示存在溶血（红细胞破坏过多），需要进一步关注。
第三步：必要时做血红蛋白电泳 如果基因检测提示可能是中间型或重型地贫，需要做血红蛋白电泳，检测血液中异常血红蛋白（如HbH、Hb Barts）的含量，辅助判断病情严重程度。比如HbH病患者的血红蛋白电泳结果中，会出现HbH条带；重型地贫患者则会出现大量Hb Barts条带。
特殊情况应对：这些孩子要额外注意
部分特殊情况的新生儿，筛查阳性后需要更谨慎的处理，避免延误病情：
情况1：早产儿筛查阳性 早产儿的红细胞系统发育尚未成熟，可能出现“假阳性”结果（比如红细胞参数异常，但实际没有地贫基因缺失）。建议在孩子纠正胎龄至40周后，或出生3个月后再次复查，结合基因检测结果综合判断，不要仅凭一次筛查结果就下结论。
情况2：筛查阳性同时合并黄疸 如果新生儿不仅筛查阳性，还出现了持续不退的黄疸（出生后2周仍未消退，或黄疸程度加重），可能提示存在溶血，需要尽快做基因检测和血红蛋白电泳，排除中间型地贫的可能。这种情况不要误以为是“生理性黄疸”而拖延检查，以免影响治疗时机。
情况3：孩子是中间型地贫 中间型地贫患儿需要在医生指导下进行长期管理：比如避免感染（感染会加重溶血）、避免接触氧化应激药物（如磺胺类药物、抗疟药）、不吃蚕豆（蚕豆会诱发溶血）；如果出现贫血加重，需要及时输血，同时进行去铁治疗（避免输血导致铁过载）。合并心脏病的患儿需在医生评估后调整治疗方案，不能自行增减治疗措施。
总结：筛查阳性不可怕，科学应对是关键
新生儿α-地中海贫血筛查阳性并不可怕，关键是“早明确类型、早对应处理”。静止型和轻型地贫的孩子可以像健康宝宝一样成长，只需做好定期复查和生育规划；中间型地贫的孩子通过规范管理，可以维持较好的生活质量；重型地贫虽然严重，但通过孕期产前诊断可以提前发现，有助于父母做出更合适的决策。
最后要提醒家长的是，不要轻信网络上的“偏方”或“特效疗法”，也不要因为孩子是轻型地贫就完全放松警惕。α地贫的管理需要长期坚持，选择正规医疗机构，让医生为孩子制定个性化的健康方案，才是对孩子最负责的做法。
