截至目前，研究人员一直认为精神分裂症、焦虑症或抑郁症是由包括遗传因素在内的多种不同因素相互作用导致的。
由莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所领导的一项国际研究首次证明，单个基因的变化实际上可直接引发精神疾病。相关研究成果已发表在《分子精神病学》期刊上。
世界卫生组织（WHO）数据显示，2021年全球约七分之一人口患有精神疾病，其中焦虑症和抑郁症最为普遍。精神障碍通常具有复杂的成因，且遗传因素占主导地位。
若直系亲属患病，被视为已知的最大风险因素之一。既往研究认为精神障碍源于大量遗传因素的综合作用。
GRIN2A基因被确认为关键因素
“我们的最新发现表明，GRIN2A是首个被证实可独立导致精神疾病的已知基因。这使其区别于迄今为止普遍假设的多基因致病机制，”该研究首席作者、莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所所长约翰内斯·莱姆克教授表示。
本研究对121名携带GRIN2A基因遗传变异的个体数据进行了统计分析。
莱姆克教授指出：“我们证实该基因的特定变异不仅与精神分裂症相关，还与其他精神疾病有关联。值得注意的是，在GRIN2A变异背景下，这些疾病往往在儿童或青少年期就已显现——这与通常在成年期发病的典型模式形成鲜明对比。”
对诊断和治疗的启示
人类遗传学家及其研究团队在结果中发现尤为关键的一点是：部分患者仅表现出精神症状。GRIN2A变异通常与其他疾病如癫痫或智力障碍相关联。
GRIN2A基因在调控神经细胞电兴奋性方面发挥核心作用。本研究中，特定变异导致NMDA受体活性降低，而NMDA受体是大脑信号传递的关键分子。
莱姆克教授与海德堡医学院教授兼海德堡大学医院儿科神经学家斯特芬·赛尔贝博士合作证实，这一发现具有治疗意义：在初步治疗试验中，接受L-丝氨酸（一种可激活NMDA受体的膳食补充剂）治疗的患者精神症状显著改善。
约翰内斯·莱姆克教授与斯特芬·赛尔贝教授已在儿童神经疾病相关的脑谷氨酸受体障碍研究及临床实践中合作近15年。
在此期间，莱姆克教授建立了国际患者登记系统，汇集了全球规模最大的GRIN2A患者队列，为本次研究奠定了基础。
更多信息： 约翰内斯·R·莱姆克等人，《GRIN2A无效变异导致早发型精神分裂症及其他精神疾病的高风险并可能实现精准治疗》，《分子精神病学》（2025年），DOI: 10.1038/s41380-025-03279-4
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