获得性铁粒幼细胞贫血Acquired sideroblastic anaemias

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编码3A72.1

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索引词Acquired sideroblastic anaemias、获得性铁粒幼细胞贫血、药物或毒素引起的继发性铁粒幼细胞性贫血、其他疾病引起的继发性铁粒幼细胞性贫血、吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血，不可归类在他处者、维生素B6反应性铁粒幼细胞贫血、维生素B6反应性贫血、低色素性吡哆醇反应性贫血

缩写ASA、PSA

别名原发性铁粒幼细胞贫血、Acquired-Sideroblastic-Anaemia

获得性铁粒幼细胞贫血（3A72.1）的核心症状与体征

典型症状

贫血相关症状：
- 面色苍白：患者常表现为皮肤、黏膜苍白，尤其是眼睑结膜和指甲床（高，80%-90%）。
- 乏力：感觉疲劳、无力，活动后更加明显（高，70%-80%）。
- 头晕：轻度到中度的头晕或头昏（常见，50%-70%）。
- 心悸：轻微到明显的胸部不适或心跳加速（常见，40%-60%）。

其他可能症状

全身伴随症状：
- 发热：低热或间歇性发热，可能与继发感染或基础疾病（如骨髓增生异常综合征）相关（较少见，10%-20%）。
- 体重下降：不明原因的体重减轻，多见于继发于恶性肿瘤或慢性疾病的患者（较少见，10%-20%）。
神经系统症状：
- 头痛：轻度到中度的头痛，可能与贫血导致的脑供血不足有关（较少见，10%-15%）。

典型体征

贫血体征：
- 皮肤苍白：检查可见皮肤、黏膜苍白，特别是手掌、眼睑结膜和口腔黏膜（高，80%-90%）。
- 心动过速：静息状态下心率增快（常见，60%-80%）。
- 肝脾肿大：部分患者可出现轻度肝脾肿大，尤其继发于骨髓增生异常综合征时（常见，30%-50%）。
骨髓检查：
- 环状铁粒幼红细胞增多：骨髓涂片显示≥15%的幼红细胞含有环形铁颗粒（高，90%-100%）。
- 无效红细胞生成：红细胞前体细胞数量增多，但成熟红细胞数量减少（高，80%-90%）。

非典型体征

血液学检查：
- 小细胞或双相性贫血：血常规显示红细胞体积不均（部分小细胞，部分正常细胞），MCV可降低或正常（高，80%-90%）。
- 血清铁水平升高：血清铁和转铁蛋白饱和度升高，总铁结合力（TIBC）降低（高，70%-80%）。
骨髓检查：
- 普鲁士蓝染色阳性：骨髓涂片显示环状铁粒幼红细胞≥15%（高，90%-100%）。
基因检测：
- 继发因素相关改变：继发于骨髓增生异常综合征时可能检出体细胞突变（如SF3B1），需结合临床判断。
影像学检查：
- 腹部超声：可发现轻度肝脾肿大（常见，30%-50%）。
- 心脏MRI：严重铁过载时可能显示心肌铁沉积（罕见，＜5%）。

注：获得性铁粒幼细胞贫血的临床表现因病因不同而有所差异。继发于药物（如异烟肼）、重金属中毒、骨髓增生异常综合征或慢性疾病的患者，需重点关注原发病表现。铁过载相关并发症（如肝功能异常、内分泌紊乱）可能在疾病晚期出现。