难治性贫血伴环状铁粒幼细胞Refractory anaemia with ring sideroblasts

更新时间：2025-05-27 22:53:45

难治性贫血伴环状铁粒幼细胞的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（Refractory Anemia with Ring Sideroblasts, RARS）是一种骨髓增生异常综合征（MDS），其主要特征是贫血，并且在骨髓中至少15%的红系造血祖细胞表现为环形铁粒幼细胞。环形铁粒幼细胞指的是那些具有铁染色阳性的颗粒围绕其核周三分之一或更多的红系前体细胞。

该病多发于老年人，尤其是50岁以上的患者，常伴有血小板和/或中性粒细胞减少，以及因铁负荷过量导致的相关症状。外周血检查通常显示为正色素大细胞或正色素正细胞性贫血，血涂片上可见两种形态的红细胞：主要是正色素性红细胞，少部分为低色素性红细胞。此外，患者的血清铁蛋白浓度可能显著升高。

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病因学特征

RARS的确切病因尚未完全明确，但研究表明其发病机制涉及多种因素：

1. 遗传及分子层面变异：
   • 一些研究指出，特定基因突变如SF3B1、ASXL1等在RARS患者中较为常见，这些突变可能导致了红系前体细胞分化障碍。
2. 铁代谢异常：
   • 骨髓中的铁利用障碍被认为是RARS的一个重要病理基础。尽管体内铁含量充足甚至过剩，但由于线粒体内铁向血红素转化过程受阻，造成铁在线粒体内堆积而无法有效用于血红蛋白合成。
3. 环境因素与暴露史：
   • 某些化学物质、药物或重金属暴露被认为可能诱发或加重本病。然而，具体关联尚需进一步研究证实。

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病理机制

1. 铁代谢失调：
   • 在RARS患者中，由于铁向血红素转化过程受损，导致大量未被利用的铁沉积在线粒体内形成所谓的“环形铁粒”，从而影响了正常的红细胞生成。
2. 红系祖细胞功能障碍：
   • 受损的红系祖细胞不仅表现为铁代谢异常，还可能伴随其他成熟障碍，如DNA修复能力下降、凋亡增加等，最终导致无效造血。

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临床表现

1. 血液学特征：
   • 主要表现为进行性贫血，部分病例可合并有血小板减少症或中性粒细胞减少症。外周血象以正色素大细胞或正色素正细胞性贫血为主，偶见低色素性红细胞。
2. 非特异性症状：
   • 患者常诉乏力、面色苍白等慢性失血症状；严重时可能出现心悸、呼吸困难等心脏负荷过重的表现。
3. 铁过载相关表现：
   • 长期未经治疗可能导致肝脾肿大、皮肤色素沉着等铁过载相关并发症。

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参考文献：根据上述资料整理自网络公开资源，包括但不限于、及等权威医学网站。