先天性脾疾患Congenital disorders of spleen

更新时间：2025-06-18 18:43:18

编码3B80

子码范围3B80 - 3B80

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索引词Congenital disorders of spleen、先天性脾疾患

别名先天性脾异常、先天性脾脏发育不良、先天性脾缺陷、脾脏先天性疾病

先天性脾疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学确认脾脏结构异常：
  - 超声/CT/MRI证实脾缺如（腹腔及盆腔未见脾脏影）或副脾（额外脾组织直径≥1cm）。
  - 脾肿大（成人脾脏长径>12cm，儿童超过年龄相关正常值2个标准差）。
- 实验室特征性证据：
  - 外周血涂片检出Howell-Jolly小体（敏感性90%-95%）。
  - 持续性血小板增多（>450×10^9/L）且排除其他继发因素。
支持条件（临床与遗传学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复荚膜细菌感染（如肺炎链球菌性脑膜炎/败血症）。
  - 合并先天性心脏畸形或内脏异位（如Ivemark综合征）。
- 遗传学证据：
  - 基因检测发现与脾发育相关基因突变（如NKX2-5、GATA4）。
阈值标准：
- 确诊需满足以下任一项：
  - 影像学确认脾缺如/副脾+Howell-Jolly小体阳性。
  - 影像学确认脾肿大+贮积病相关代谢异常（如戈谢病酶活性检测异常）。
- 疑似病例需满足：
  - 血小板增多+反复感染+内脏异位影像学证据。

影像学检查树：

┌───────────────────────┐
│ 首选：腹部超声（筛查） │
└──────────┬──────────┘
│
┌──────────┴──────────┐
│ 异常时升级检查： │
│ 1. 增强CT（评估脾血管） │
│ 2. MRI（鉴别副脾与肿瘤） │
└──────────┬──────────┘
│
┌──────────┴──────────┐
│ 复杂病例： │
│ 1. 放射性核素扫描（脾功能）│
│ 2. 心腹部联合CT（内脏异位）│
└───────────────────────┘
判断逻辑：
- 超声检查：
  - 脾缺如诊断需连续3次不同切面扫描未探及脾脏，并排除异位脾。
  - 副脾判定标准：独立血供的类脾回声结节，多位于脾门区（需与淋巴结鉴别）。
- 增强CT：
  - 脾缺如确诊需同时发现肝脏形态异常（方叶形成）及胃大弯位置改变。
  - 脾肿大需测量脾指数（长径×宽径×厚度≥480 cm³为异常）。

血常规：
- 血小板>450×10^9/L：提示脾功能缺失（需排除骨髓增殖性疾病）。
- Howell-Jolly小体阳性：特异性标记物，提示脾脏滤过功能丧失（灵敏度>90%）。
免疫学检测：
- 肺炎球菌IgG抗体<1.3 μg/mL（疫苗接种后）：提示脾相关免疫缺陷，感染风险增加5倍。
- 补体水平降低（C3/C4）：提示继发免疫复合物清除障碍。
代谢筛查：
- β-葡萄糖脑苷脂酶活性<15%：确诊戈谢病相关脾肿大的金标准。
- 极长链脂肪酸升高：提示过氧化物酶体病导致的脾发育异常。
遗传检测：
- NKX2-5基因杂合突变：与先天性无脾综合征合并房室间隔缺损相关（阳性率约30%）。

参考文献：