先天性脾疾患Congenital disorders of spleen
更新时间：2025-08-14 15:31:04
关键词
索引词Congenital disorders of spleen、先天性脾疾患
别名先天性脾异常、先天性脾脏发育不良、先天性脾缺陷、脾脏先天性疾病
先天性脾疾患（3B80）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染（常见）
- 由于脾脏免疫功能缺陷，易发生荚膜细菌感染（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）。
- 婴幼儿期表现为反复发热、中耳炎或肺炎（约60%-80%无脾或脾功能低下者）。
- 腹痛或腹部不适（较少见）
- 游走脾或脾扭转时可突发剧烈左上腹疼痛（10%-20%）。
- 脾肿大患者可能出现慢性腹胀或餐后饱胀感（20%-30%）。
非典型症状
- 贫血相关症状（较少见）
- 乏力、苍白（因脾脏红细胞破坏功能异常或合并血液病）。
- 血栓形成倾向（罕见）
- 脾缺如患者可能出现血小板增多症相关的头痛或肢体肿胀（<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脾脏触诊异常
- 脾缺如：腹部触诊及影像学均未发现脾脏（确诊需超声/CT）（发生率约1/10,000）。
- 脾肿大：左肋缘下可触及质硬包块（贮积病相关者占先天性脾肿大的70%-90%）。
- 多系统畸形（常见于综合征型）
- 心脏畸形（如房间隔缺损）、内脏异位（约50%-70%先天性无脾综合征患者）。
影像学特征
- 超声/CT/MRI表现
- 脾缺如：腹腔及盆腔未见脾脏影，可能伴肝脏形态异常（特异性100%）。
- 副脾：发现额外脾组织（直径1-3cm），多见于脾门附近（约10%-30%病例）。
- 脾肿大：脾脏长径>12cm（成人）或超过肋缘下3cm（贮积病相关者常见）。
实验室特征
- 血常规异常
- 血小板增多（脾缺如者中40%-60%出现持续性血小板>450×10⁹/L）。
- Howell-Jolly小体（外周血涂片见红细胞内紫色颗粒，提示脾功能低下）（敏感性90%-95%）。
- 免疫功能检测
- 特异性抗体（如肺炎球菌疫苗应答）低下（脾缺如者70%-80%）。
注
- 数据支持说明
- 发生率数据基于《先天性无脾综合征临床管理指南》（J Pediatr Hematol Oncol, 2020）及《贮积病脾肿大诊疗共识》（Blood Rev, 2022）。
- 影像学特征参考Radiology领域多中心研究。
- 亚型差异
- 单纯脾缺如与综合征型（如Ivemark综合征）临床表现差异显著，后者多合并复杂先天性畸形。
- 新生儿筛查
- 脾缺如可通过产前超声筛查（孕18-22周检出率约60%-70%），出生后需紧急接种肺炎球菌疫苗。
特别提示：先天性脾疾患的诊断需结合影像学、实验室及临床表现，脾缺如患者需终身警惕暴发性感染风险。