先天性红细胞增多症Congenital polycythaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A80

子码范围3A80.0 - 3A80.Z

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索引词Congenital polycythaemia

缩写CHC、Congenital-Hypererythrocytosis

别名先天性-红细胞过多症、先天性-红血球过多症、遗传性-红细胞增多症、遗传性-红血球增多症、原发性-红细胞增多症、原发性-红血球增多症、家族性-红细胞增多症、家族性-红血球增多症、Hereditary-Erythrocytosis、Primary-Erythrocytosis

先天性红细胞增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因突变检测阳性：通过分子遗传学检测发现与先天性红细胞增多症相关的基因突变，如EPOR基因突变。
- 骨髓活检：骨髓活检显示活跃的红系祖细胞增殖现象，且无其他恶性疾病证据。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 全身性不适：疲劳无力、体重下降。
  - 皮肤变化：面色潮红或紫绀色。
  - 神经系统异常：头痛、头晕、意识混乱。
  - 心血管系统问题：高血压、心悸。
- 血液学检测：
  - 红细胞计数显著升高：红细胞计数 > 6.5 × 10^12/L（成人），血红蛋白水平 > 18.5 g/dL（男性）或 > 16.5 g/dL（女性），血细胞比容值 > 55%（男性）或 > 50%（女性）。
- 家族史：有明确的家族遗传病史，尤其是父母或近亲中有类似病例。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因突变检测结果，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现。
  - 血液学检测指标显著升高。
  - 骨髓活检显示红系祖细胞增殖。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：心脏负荷增加，心室壁增厚，提示长期高血液粘稠度导致的心脏损害。
- 腹部超声：
  - 异常意义：脾脏肿大，提示红细胞生成过多导致的代偿性增大。
血液流变学检测：
- 全血黏度增高：
  - 判断逻辑：全血黏度显著增加，血流缓慢，影响微循环灌注效率，可能导致血栓形成风险。
分子遗传学检测：
- 基因突变检测：
  - 判断逻辑：检测特定基因突变，如EPOR基因突变，有助于确定遗传基础和指导治疗。
其他辅助检查：
- 尿酸水平检测：
  - 异常意义：尿酸水平升高，提示代谢产物积累，可能引发痛风发作。
- 凝血功能检测：
  - 异常意义：出血时间延长，凝血功能异常，提示出血倾向。

血液学检查：
- 红细胞计数显著升高：直接反映红细胞数量异常增加，是诊断的关键指标。
- 血红蛋白水平显著升高：进一步支持红细胞增多症的诊断。
- 血细胞比容值显著升高：表明血液粘稠度增高，血流缓慢。
骨髓活检：
- 活跃的红系祖细胞增殖：排除其他恶性疾病，支持红细胞生成过多的病理机制。
血液流变学检测：
- 全血黏度增高：提示血液流动性降低，影响微循环，可能导致血栓形成。
分子遗传学检测：
- 基因突变阳性：如EPOR基因突变，提供遗传学证据，有助于确诊和家族成员筛查。
尿酸水平检测：
- 尿酸水平升高：提示代谢产物积累，可能引发痛风发作。
凝血功能检测：
- 出血时间延长：提示凝血功能异常，增加出血风险。

权威依据：《美国血液学会指南》、《欧洲血液学会指南》。