真性红细胞增多症Polycythaemia vera
更新时间：2025-05-27 22:56:08
关键词
索引词Polycythaemia vera、真性红细胞增多症、原发性红细胞增多症、Vaquez病、Vaquez Osler病、海尔迈尔-舍纳病
同义词polycythaemia rubra vera、Heilmeyer-Schoner disease、Vaquez disease、Vaquez Osler disease、primary polycythaemia
别名VaquezOsler病、Heilmeyer-Schonerdisease、Vaquezdisease、VaquezOslerdisease、primarypolycythaemia
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
真性红细胞增多症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
真性红细胞增多症（Polycythaemia vera, PV）是一种克隆性的骨髓增殖性肿瘤，其特点是由于异常的多能干细胞克隆增生导致红细胞数量显著增加。PV患者通常还伴有白细胞和/或血小板的增多，并且有出血性和血栓性并发症的风险增高。该病的发病率约为1/10万，常见于60岁左右的老年人群，男性多于女性。起病缓慢，许多患者在出现症状之前可能多年未被诊断。
病因学特征
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基因突变机制：
- 约90-95%的PV患者中可检测到JAK2 p.V617F基因突变，少数情况下则为JAK2基因外显子12的突变。这些突变导致Janus激酶2（JAK2）活性增强，从而促进红细胞及其他骨髓细胞系的异常增殖。
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生理与病理诱因：
- 骨髓增殖异常：骨髓内某些干细胞发生异常克隆扩增，形成不受正常调控机制限制的红细胞生成。
- 红细胞生成素水平异常升高：尽管罕见，但体内红细胞生成素（EPO）水平异常增高也能刺激骨髓产生过多红细胞。然而，在多数PV病例中，血清EPO水平通常是正常的甚至偏低。
- 遗传因素：部分患者可能存在遗传易感性，使得红细胞生成调控系统更容易受到外界因素影响而失衡。不过，大多数PV案例并不显示明显的家族聚集倾向。
病理机制
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血液成分改变：
- 随着红细胞总数及其比例（红细胞压积）的异常增加，血液黏稠度显著上升，导致血液循环阻力增大，各器官灌注不足。此外，白细胞和血小板计数也可能同时上升，进一步加重血液凝固状态。
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出血与血栓风险：
- 由于血液过于浓稠，容易形成微小血栓阻塞血管，引发脑卒中、心肌梗死等严重事件；另一方面，过度活跃的血小板功能可能导致皮肤瘀斑、牙龈出血等症状。
临床表现
- 症状特征：
- 患者常表现为头痛、乏力、头晕、高血压以及睡眠障碍等非特异性症状。随着病情进展，可能出现脾脏肿大、肝功能损害乃至急性白血病转化。
- 出血倾向：皮肤下容易出现瘀点、瘀斑，轻微创伤后止血困难。
- 血栓事件：静脉或动脉系统的血栓形成是PV最为致命的并发症之一，可累及全身多个部位如脑部、心脏、四肢等。
参考文献：《默沙东诊疗手册》、《血液科临床实践指南》等权威医学资料。