血友病乙Haemophilia B

更新时间：0000-00-00 00:00:00

编码3B11.0

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B10 - 3B4Z 凝血缺陷

3B10 - 3B1Z 先天性或体质性出血性情况

3B11 遗传性因子IX缺乏

3B11.0 血友病乙

关键词

索引词Haemophilia B、血友病乙、血浆促凝血酶原激酶成分缺乏、性连锁的因子IX缺乏症、PTC[血浆促凝血酶原激酶成分]缺乏、功能性因子IX缺乏、Christmas 病、乙型血友病、重型血友病乙、重型血友病B、中型血友病乙、中型血友病B、轻型血友病乙、轻型血友病B、女性携带者血友病乙症状

同义词Christmas disease、plasma thromboplastin component deficiency、deficiency of functional factor ix、sex-linked factor IX deficiency disease、PTC - [plasma thromboplastin component] deficiency、functional factor IX deficiency

缩写HB、HemB

别名Christmasdisease、plasmathromboplastincomponentdeficiency、deficiencyoffunctionalfactorix、sex-linkedfactorIXdeficiencydisease、PTC-deficiency、functionalfactorIXdeficiency、HaemophiliaB

血友病乙 (3B11.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

自发性出血：
- 关节内出血（如膝关节、肘关节、踝关节等），表现为关节肿胀、疼痛及活动受限（70%-90%）。
- 肌肉出血，常见于大腿、髂腰肌和臀部肌肉，导致局部疼痛、肿胀和功能障碍（50%-70%）。
创伤后异常出血：
- 即使轻微外伤也可能引发长时间难以停止的出血情况，如割伤或挫伤后持续渗血（80%-90%）。
皮肤黏膜出血：
- 皮下瘀斑、鼻衄、牙龈出血等症状（30%-50%，多见于重型患者）。

其他可能症状

颅内出血：
- 颅内出血是血友病乙的严重并发症，表现为头痛、呕吐、意识改变或癫痫发作（5%-10%）。
消化道出血：
- 血便或黑便，腹痛等症状（5%-15%）。
泌尿系统出血：
- 血尿（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

关节病变：
- 反复出血导致关节炎、关节畸形、关节腔积液等（70%-90%）。长期反复出血可引起慢性关节炎，表现为关节肿胀、僵硬、变形。
肌肉出血：
- 肌肉出血引起的局部压痛、肿胀和肌肉萎缩（50%-70%）。
皮肤黏膜体征：
- 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等（30%-50%，多见于重型患者）。

非典型体征

颅内出血相关体征：
- 神经系统检查发现颅内压增高、瞳孔不等大、脑膜刺激征等（5%-10%）。
消化道出血相关体征：
- 腹部触诊可能发现腹部压痛、肠鸣音减弱等（5%-15%）。
泌尿系统出血相关体征：
- 尿常规检查可见血尿（5%-10%）。

实验室与影像学特征

凝血功能检测：
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）延长：常见于中重型患者（因子IX活性＜5%时APTT通常延长，占70%-80%），轻型患者（因子IX活性5%-40%）APTT可能正常或轻度延长。
- 因子IX活性测定：通过特定试验测定血浆中因子IX水平，以判断病情严重程度（95%-100%）。
影像学表现：
- X线检查：显示关节软骨破坏、骨质疏松、关节间隙变窄等（慢性病变中占70%-80%）。
- MRI检查：能更清晰地显示关节内出血、滑膜增生及软组织肿胀等（80%-90%）。

注：血友病乙的临床表现因个体差异和因子IX缺乏程度不同而异。重型患者通常在婴儿期即有明显的出血倾向，中型患者可能在儿童期出现症状，轻型患者可能仅在手术或创伤时表现出异常出血。及时诊断和规范治疗对预防并发症至关重要。