血友病乙Haemophilia B
更新时间：2025-05-27 22:53:57
关键词
索引词Haemophilia B、血友病乙、血浆促凝血酶原激酶成分缺乏、性连锁的因子IX缺乏症、PTC[血浆促凝血酶原激酶成分]缺乏、功能性因子IX缺乏、Christmas 病、乙型血友病、重型血友病乙、重型血友病B、中型血友病乙、中型血友病B、轻型血友病乙、轻型血友病B、女性携带者血友病乙症状
同义词Christmas disease、plasma thromboplastin component deficiency、deficiency of functional factor ix、sex-linked factor IX deficiency disease、PTC - [plasma thromboplastin component] deficiency、functional factor IX deficiency
别名Christmasdisease、plasmathromboplastincomponentdeficiency、deficiencyoffunctionalfactorix、sex-linkedfactorIXdeficiencydisease、PTC-deficiency、functionalfactorIXdeficiency、HaemophiliaB
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
血友病乙的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
血友病乙，也称为Christmas病或性连锁因子IX缺乏症，是一种X染色体隐性遗传性疾病。其特征在于凝血因子IX（即血浆促凝血酶原激酶成分）的数量不足或功能异常，导致患者出现自发性或创伤后的出血倾向。这种疾病主要影响男性，但女性携带者也可能表现出轻度症状。根据凝血因子IX活性水平的不同，血友病乙可以分为重型、中型和轻型三类。
- 重型：因子IX活性低于1%。
- 中型：因子IX活性介于1%-5%之间。
- 轻型：因子IX活性在5%-40%之间。
病因学特征
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基因突变机制：
- 血友病乙由位于X染色体上的F9基因突变引起，该基因负责编码凝血因子IX蛋白。突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变以及大范围缺失等。不同类型的突变会影响蛋白质合成量及其正常结构与功能，从而导致不同程度的因子IX缺乏。
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遗传模式：
- 由于F9基因定位于X染色体上，因此本病通常遵循X连锁隐性遗传规律。这意味着大多数情况下，受影响个体为男性（XY），而女性（XX）通常是健康携带者或仅表现轻微症状。然而，在极少数情况下，女性也可能会发展成完全形式的血友病乙，如当两个X染色体均携带致病变异时。
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病理生理过程：
- 凝血因子IX参与内源性凝血途径中的一个关键步骤——将因子X转化为活化的因子Xa。在血友病乙患者体内，因缺少足够数量的功能性因子IX，这一转化过程受阻，导致血液无法有效形成纤维蛋白凝块以止血，最终造成过度出血现象。
- 长期反复出血可损害关节组织及其他器官系统，引发慢性炎症反应及相关并发症。
病理机制
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凝血级联障碍：
- 在正常的凝血过程中，因子IX作为激活剂参与了从因子X到Xa的关键转变。血友病乙患者的这种转换能力显著降低，使得整个凝血瀑布反应速率减慢，延长了出血时间并增加了出血量。
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组织损伤与修复问题：
- 反复出血不仅直接破坏局部软骨、骨骼等结构，还可能诱发免疫系统反应，促进炎性介质释放，进一步加重局部炎症状态。此外，长期存在的炎症环境会干扰受损组织的自然愈合过程，增加感染风险，并可能导致永久性关节功能障碍或其他后遗症。
临床表现
- 症状特征：
- 自发性出血：常见于肌肉群、关节腔内或颅内等处；尤其是膝关节、肘关节最为频繁。
- 创伤后出血不止：即使是轻微外伤也可能引发长时间难以停止的出血情况。
- 家族史：多数患者有明确的家庭遗传背景记录。
- 实验室检测异常：PTT延长是最具诊断价值的指标之一；通过特定试验测定血浆中因子IX水平能准确判断病情严重程度。
参考文献：、、等专业医学网站提供的信息。