遗传性因子I缺乏Hereditary deficiency of factor I

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3B14.0

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B10 - 3B4Z 凝血缺陷

3B10 - 3B1Z 先天性或体质性出血性情况

3B14 其他遗传性凝血因子缺乏伴出血倾向

3B14.0 遗传性因子I缺乏

关键词

索引词Hereditary deficiency of factor I、遗传性因子I缺乏、因子1缺乏 [possible translation]、遗传性纤维蛋白原缺乏 [possible translation]、纤维蛋白原缺乏 [possible translation]、先天性纤维蛋白原减少症 [possible translation]、因子1缺乏、纤维蛋白原缺乏、遗传性纤维蛋白原缺乏、先天性纤维蛋白原减少症、遗传性无纤维蛋白原血症、家族性去纤维蛋白原血症、先天性无纤维蛋白原血症 [possible translation]、先天性无纤维蛋白原血症、遗传性异常纤维蛋白原血症、纤维蛋白原血症NOS、先天性异常纤维蛋白原血症 [possible translation]、先天性异常纤维蛋白原血症、遗传性低纤维蛋白原血症、先天性低纤维蛋白原血症 [possible translation]、先天性低纤维蛋白原血症、遗传性低异常纤维蛋白原血症

同义词Deficiency of factor 1、Hereditary fibrinogen deficiency、Deficiency of fibrinogen、congenital fibrinogenopenia

缩写因子I缺乏、Fg缺乏

别名无纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原血症

遗传性因子I缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法（如基因测序）检出纤维蛋白原相关基因（FGA、FGB 和 FGG）的致病突变。
- 血浆纤维蛋白原浓度显著降低：血浆纤维蛋白原浓度测定低于正常范围（<200 mg/dL），并伴有凝血功能异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 自发性或创伤后出血不止，常见于鼻衄、牙龈出血、月经过多、皮肤瘀斑等。
  - 关节积血，尤其是膝关节和踝关节。
  - 严重病例可能出现内脏出血，如消化道出血、脑出血等。
- 家族史：有家族成员患有类似出血症状的历史，提示遗传性病因。
- 实验室检查：
  - APTT和PT延长。
  - 免疫电泳和免疫固定电泳显示纤维蛋白原质量或结构异常。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 血浆纤维蛋白原浓度显著降低（<200 mg/dL）。
  - 出现典型的出血症状，并且APTT和PT延长。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：发现关节积血或其他软组织出血，有助于评估出血部位和程度。
- CT或MRI：
  - 异常意义：在内脏出血时，如脑出血、消化道出血等，可以明确出血部位和范围，指导进一步治疗。
凝血功能检查：
- APTT（活化部分凝血活酶时间）：
  - 判断逻辑：APTT延长提示凝血因子缺乏或功能异常，特别是在纤维蛋白原缺乏的情况下。
- PT（凝血酶原时间）：
  - 判断逻辑：PT延长同样提示凝血因子缺乏，但主要反映外源性凝血途径的功能。
- 凝血酶时间（TT）：
  - 判断逻辑：TT延长表明纤维蛋白原的数量或质量异常。
免疫学检查：
- 免疫电泳和免疫固定电泳：
  - 判断逻辑：用于检测纤维蛋白原的质量和结构异常，区分不同类型的纤维蛋白原缺陷。
- 纤维蛋白原功能试验：
  - 判断逻辑：评估纤维蛋白原转化为纤维蛋白的能力，帮助诊断功能异常型纤维蛋白原缺乏症。
基因检测：
- 全外显子测序或靶向基因测序：
  - 判断逻辑：直接检测纤维蛋白原相关基因（FGA、FGB 和 FGG）的突变，为确诊提供最直接的证据。

三、实验室检查的异常意义

血浆纤维蛋白原浓度测定：
- 异常意义：血浆纤维蛋白原浓度显著降低（<200 mg/dL）是诊断遗传性因子I缺乏的关键指标。
- 参考值：正常值范围为200-400 mg/dL。
凝血功能检查：
- APTT：
  - 异常意义：APTT延长（>35秒）提示凝血因子缺乏或功能异常。
  - 参考值：正常值范围为25-35秒。
- PT：
  - 异常意义：PT延长（>13秒）提示外源性凝血途径功能障碍。
  - 参考值：正常值范围为10-13秒。
- TT：
  - 异常意义：TT延长（>16秒）提示纤维蛋白原数量或质量异常。
  - 参考值：正常值范围为14-16秒。
免疫电泳和免疫固定电泳：
- 异常意义：发现纤维蛋白原的分子结构异常，如缺失或多聚体形成，提示功能异常。
- 参考值：正常情况下，纤维蛋白原应呈现单一的条带。
纤维蛋白原功能试验：
- 异常意义：纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程受阻，表现为凝块形成不良或不稳定。
- 参考值：正常情况下，纤维蛋白原应在特定条件下完全转化为纤维蛋白。
基因检测：
- 异常意义：检出纤维蛋白原相关基因（FGA、FGB 和 FGG）的致病突变，直接确诊遗传性因子I缺乏。
- 参考值：正常情况下，基因序列应与野生型一致，无突变。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测结果和血浆纤维蛋白原浓度测定，结合典型的出血症状和凝血功能异常。
辅助检查以凝血功能检查和影像学检查为主，帮助评估出血部位和程度，指导治疗。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆纤维蛋白原浓度、凝血功能和基因检测结果。

权威依据：《国际血栓与止血学会（ISTH）指南》、《美国血液学会（ASH）指南》。