遗传性因子I缺乏Hereditary deficiency of factor I

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遗传性因子I缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 自发性出血：

   • 鼻衄：反复出现的鼻腔出血，常为单侧或双侧交替（高，70%-90%）。
   • 月经过多：女性患者可能经历异常严重的月经流量，持续时间长且难以控制（高，60%-80%）。
   • 皮肤瘀斑：轻微碰撞后皮肤上出现紫色瘀斑，常见于四肢和躯干（高，50%-70%）。

2. 创伤后出血不止：

   • 手术或外伤后出血时间延长，伤口愈合缓慢（高，70%-90%）。
   • 牙龈出血：刷牙或轻微触碰后牙龈出血（中，40%-60%）。

3. 关节积血：

   • 关节疼痛和肿胀，尤其是膝关节、踝关节和肘关节（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 内脏出血：
   • 消化道出血：表现为呕血或黑便（低，10%-20%）。
   • 泌尿系统出血：血尿（低，10%-20%）。
   • 脑出血：头痛、意识障碍等（罕见，<10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑：

   • 皮肤上可见大小不一的紫色瘀斑，按压不褪色（高，70%-90%）。

2. 关节积血：

   • 受累关节局部红肿、热痛，活动受限（低，10%-30%）。

3. 黏膜出血：

   • 鼻腔黏膜苍白，可见新鲜或陈旧性出血点（中，40%-60%）。
   • 牙龈充血、水肿，易出血（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 贫血：

   • 由于长期慢性失血导致的贫血，表现为面色苍白、乏力（低，20%-30%）。

2. 其他体征：

   • 严重出血可能导致休克，血压下降、心率加快等（罕见，<10%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 血浆纤维蛋白原浓度测定：显著降低，通常低于200 mg/dL（高，90%-100%）。
   • 凝血功能检查：APTT（活化部分凝血活酶时间）和PT（凝血酶原时间）延长（高，90%-100%）。
   • 免疫电泳和功能检测：用于区分纤维蛋白原的定量缺乏（低/无纤维蛋白原血症）或质量异常（异常纤维蛋白原血症）（中，50%-70%）。

2. 影像学表现

   • 超声检查：可发现关节积血和其他软组织出血（中，40%-60%）。
   • CT或MRI：在内脏出血时，如脑出血、消化道出血等，可以明确出血部位和范围（低，10%-20%）。

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注：临床表现因患者的基因突变类型、纤维蛋白原水平及个体差异而异。重度缺乏者可能出现更频繁且严重的出血事件，而轻度病例可能仅在特定情况下显现症状。