特发性再生障碍性贫血Idiopathic aplastic anaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Idiopathic aplastic anaemia、特发性再生障碍性贫血、特发性再生障碍性贫血NOS、特发性骨髓衰竭
同义词Idiopathic bone marrow failure、idiopathic aplastic anaemia NOS
别名特发性再障、特发性全血细胞减少症、免疫介导的再生障碍性贫血
特发性再生障碍性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 骨髓穿刺/活检结果：
- 骨髓涂片显示活跃造血区域减少，脂肪组织增多。
- 骨髓活检可见造血干细胞明显稀少。
- 全血细胞计数（CBC）：
- 三系减少：红细胞、白细胞和血小板均低于正常范围。
- 网织红细胞比例显著降低。
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 贫血相关症状：乏力、疲劳、头晕、头痛、心悸、呼吸困难等。
- 出血倾向：皮肤瘀点、瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多等。
- 感染相关症状：发热、咽痛、咳嗽、腹泻等。
- 体征：
- 贫血体征：面色苍白、杵状指等。
- 出血体征：皮肤瘀点、瘀斑、牙龈渗血等。
- 感染体征：咽部红肿、肺部啰音等。
- 排除其他疾病：
- 排除先天性或遗传性疾病（如范可尼贫血）、药物或化学物质暴露史、病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒）等引起的继发性再生障碍性贫血。
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
- 若仅有部分符合，需结合以下支持条件：
- 典型临床表现和体征。
- 排除其他可能引起全血细胞减少的原因。
二、辅助检查
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影像学检查：
- X线胸片：
- CT/MRI：
- 异常意义：不常规使用，但在怀疑颅内出血或其他部位出血时有助于诊断。
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免疫学检查：
- T淋巴细胞亚群分析：
- 异常意义：CD8+ T细胞比例升高，提示免疫介导机制参与。
- 自身抗体检测：
- 异常意义：抗核抗体等自身抗体阴性，排除其他自身免疫性疾病。
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病理学检查：
- 骨髓穿刺/活检：
- 异常意义：骨髓脂肪化且缺乏活跃的造血岛，造血干细胞数量显著减少。
-
临床鉴别检查：
- 血液系统其他疾病鉴别：
- 异常意义：通过详细的病史、体检和实验室检查排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，如急性白血病、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞性贫血等。
三、实验室检查的异常意义
-
全血细胞计数（CBC）：
- 三系减少：红细胞、白细胞和血小板均低于正常范围。
- 参考值：
- 红细胞（RBC）：<4.0 × 10^12/L
- 血红蛋白（Hb）：<100 g/L
- 白细胞（WBC）：<4.0 × 10^9/L
- 血小板（PLT）：<50 × 10^9/L
- 网织红细胞比例降低：反映骨髓红系造血功能受损。
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骨髓穿刺/活检：
- 脂肪化骨髓：骨髓涂片显示活跃造血区域减少，脂肪组织增多。
- 造血干细胞数量减少：骨髓活检可见造血干细胞明显稀少。
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免疫学检查：
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生化指标：
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凝血功能：
- 凝血酶原时间（PT）：
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓穿刺/活检结果和全血细胞计数（CBC），结合典型症状及体征，并排除其他可能引起全血细胞减少的原因。
- 辅助检查以影像学（排除其他并发症）、免疫学检查（评估免疫状态）和病理学检查（确认骨髓状况）为主。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联全血细胞减少、骨髓脂肪化及免疫学指标的变化。
权威依据：《再生障碍性贫血诊断与治疗指南》（中华医学会血液学分会）、《血液学基础与临床》等。