其他遗传性凝血因子缺乏伴出血倾向，未特指的Unspecified Other inherited coagulation factor deficiency with bleeding tendency

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码3B14.Z

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B10 - 3B4Z 凝血缺陷

3B10 - 3B1Z 先天性或体质性出血性情况

3B14 其他遗传性凝血因子缺乏伴出血倾向

3B14.Z 其他遗传性凝血因子缺乏伴出血倾向，未特指的

关键词

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缩写未特指的遗传性凝血因子缺乏

别名因子V缺乏不稳定、FV-和FVIII-联合缺乏

其他遗传性凝血因子缺乏伴出血倾向，未特指的（3B14.Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

自发性出血：

可见于黏膜（如口腔、鼻腔）、肌肉或关节等部位，患者可能报告无明显诱因的疼痛和肿胀（30%-70%）。

创伤后出血过多：

轻微损伤后可能出现异常延长或反复的出血（70%-90%）。

月经过多：

女性患者可能表现为月经量显著增多（30%-50%）。

鼻衄：

反复鼻出血（30%-50%）。

其他可能症状

消化道或泌尿系统出血：

少数患者可能表现为黑便或血尿（10%-30%）。

皮肤瘀斑：

轻微碰撞后皮肤出现瘀斑（50%-70%）。

牙龈出血：

口腔清洁时易发生牙龈渗血（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

软组织血肿：

肌肉或皮下组织内血肿，伴局部肿胀和压痛（50%-70%）。

黏膜出血：

口腔或鼻腔黏膜可见活动性出血点或陈旧性血痂（30%-50%）。

皮肤瘀斑：

非创伤部位散在瘀点或瘀斑（50%-70%）。

非典型体征

关节积血：

少数患者可能出现关节肿胀及活动受限（10%-30%）。

消化道出血：

内镜下可见黏膜渗血或溃疡伴出血（10%-30%）。

泌尿系统出血：

尿液检查显示镜下或肉眼血尿（10%-30%）。

实验室与影像学特征

凝血功能检测：

部分凝血活酶时间 (APTT) 延长：见于内源性凝血途径相关因子缺乏（如因子XI）（30%-60%）。
凝血酶原时间 (PT) 延长：见于外源性途径相关因子缺乏（如因子VII）（40%-70%）。
凝血因子活性测定：特定凝血因子活性显著降低（90%-100%）。

基因检测：

基因突变分析：可检测到相关凝血因子的致病性突变（检出率：约80%-95%）。

影像学检查：

超声检查：用于评估软组织血肿或腹腔出血（50%-70%）。
MRI：少数反复关节出血者可能显示滑膜增厚或软骨损伤（10%-30%）。

以上内容基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于其他遗传性凝血因子缺乏伴出血倾向的基本医学知识概览。对于具体疾病的深入理解还需参考专业医学教材及相关研究报道。

参考文献：《威廉姆斯血液学》(Williams Hematology)、《哈里森内科学原理》(Harrison's Principles of Internal Medicine)等权威教科书及期刊文章。