其他特指的易栓症Other specified Thrombophilia
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关键词
索引词Thrombophilia、其他特指的易栓症
别名遗传性或获得性易栓症、高凝状态、Hypercoagulable-State、Inherited-or-Acquired-Thrombophilia
其他特指的易栓症 (3B61.Y) 核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
- 肢体肿胀和疼痛:
- 患者常感到下肢突然出现肿胀,伴有疼痛感。这是深静脉血栓形成的常见表现(70%-90%)。
- 皮肤温度变化:
- 呼吸困难:
- 如果血栓脱落并移行至肺部,患者可能出现急性呼吸困难、胸痛和咳嗽等症状(70%-85%)。
其他可能症状
- 反复流产:
- 部分女性患者可能经历多次不明原因的自然流产(10%-20%)。
- 腹痛:
- 某些情况下,患者可能出现腹部疼痛,尤其是肠系膜静脉血栓形成时(5%-10%)。
- 头痛:
- 严重的颅内血管栓塞可能导致剧烈头痛和喷射性呕吐(<5%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
- 肢体肿胀:
- 皮肤颜色变化:
- 受影响区域皮肤可能呈现发红或发绀(60%-80%)。
- 压痛:
非典型体征
- 皮肤瘀点:
- 四肢末端或臀部可能出现大小不一的皮肤瘀点,按压不会褪色(<5%)。
- 视网膜病变:
- 极少数情况下,眼底检查可见视网膜静脉阻塞(<5%)。
- 神经系统体征:
- 严重颅内血管栓塞可能导致偏瘫、失语等神经系统体征(<5%)。
实验室与影像学特征
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血液检查
- 凝血功能异常:D-二聚体水平升高(阳性率:约80%-90%)。
- 抗凝蛋白活性降低:如抗凝血酶III、蛋白C、蛋白S活性下降(阳性率:约5%-15%)。
- 凝血因子异常:特定凝血因子基因变异,如因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A变异(阳性率:约20%-50%,因人群而异)。
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影像学检查
- 超声检查:多普勒超声可显示深静脉血栓形成(阳性率:约80%-90%)。
- CT/CTV:可用于诊断深静脉血栓及肺栓塞(阳性率:约80%-90%)。
- MRI/MRV:对某些特殊部位的血栓诊断具有较高敏感性和特异性(阳性率:约70%-80%)。
- 胸部X线:在肺栓塞时,可能显示肺不张、胸腔积液等非特异性表现(阳性率:约30%-50%)。
注:临床表现因具体病因、个体差异及治疗情况而异。免疫抑制患者、孕妇、恶性肿瘤患者等高危人群病情进展更快,需要密切监测和及时治疗。