未特指的获得性再生障碍性贫血Unspecified Acquired aplastic anaemias

更新时间：2025-06-19 05:15:33

未特指的获得性再生障碍性贫血（3A70.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 骨髓活检显示增生低下：
• 骨髓有核细胞密度 < 25%（正常值：40-70%），脂肪组织占比 > 75%
• 巨核细胞计数 ≤ 5个/低倍视野（正常值：7-35个）

2. 必须条件（核心诊断标准）：

• 全血细胞减少：同时满足以下三项：
• 血红蛋白（Hb）< 100 g/L（无出血或溶血证据）
• 中性粒细胞绝对值（ANC）< 1.5 × 10⁹/L
• 血小板（PLT）< 100 × 10⁹/L
• 网织红细胞减少：网织红细胞计数 < 0.5%（正常值：0.5-1.5%）
• 排除继发性因素：
• 无放射/化疗暴露史
• 无PNH克隆证据（CD55/CD59阴性细胞 < 1%）
• 无骨髓纤维化/白血病/转移癌证据

3. 支持条件（强化诊断依据）：

• 骨髓穿刺验证：三系造血细胞显著减少（红系<5%，粒系<10%，巨核系<3个）
• 免疫学异常：
• 调节性T细胞（Treg）比例下降（CD4+CD25+FOXP3+ < 5%）
• IFN-γ/TNF-α水平升高 > 2倍正常上限
• 临床严重度分级：
• 重型再障：ANC < 0.5 × 10⁹/L + PLT < 20 × 10⁹/L + 网织红细胞 < 1%

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二、辅助检查

1. 诊断性检查树：
   mermaid graph TD A[疑似再障] --> B(全血细胞计数+网织红细胞) B --> C{全血细胞减少+网织红细胞↓} C -- 是 --> D[骨髓穿刺+活检] C -- 否 --> E[排除诊断] D --> F{骨髓增生低下+三系减少} F -- 是 --> G[免疫学检测] F -- 否 --> H[其他骨髓衰竭疾病] G --> I[PNH克隆筛查] G --> J[T细胞亚群分析] G --> K[细胞因子检测]
2. 检查项目判断逻辑：

• 骨髓活检：
• 增生程度 < 30% + 脂肪化 > 70% → 支持再障诊断
• 发现异常细胞/纤维化 → 指向MDS/骨髓纤维化
• 流式细胞术（PNH克隆）：
• CD55/CD59阴性细胞 > 10% → 倾向PNH
• CD55/CD59阴性细胞 < 1% → 排除PNH
• T细胞亚群检测：
• CD8+ T细胞/CD4+ T细胞 > 2.0 → 提示免疫介导型再障
• 细胞遗传学分析：
• 发现克隆性异常 → 排除再障，指向MDS

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三、实验室检查的异常意义

1. 外周血象：

• Hb < 60 g/L：需紧急输血支持，警惕心力衰竭
• ANC < 0.5 × 10⁹/L：启动预防性抗感染治疗（氟康唑/复方新诺明）
• PLT < 20 × 10⁹/L：予血小板输注，禁用抗凝/抗血小板药物

2. 骨髓象：

• 造血面积 < 25%：确诊再障核心依据，需重复活检验证
• 非造血细胞团出现：提示免疫攻击活跃（淋巴细胞/浆细胞聚集）

3. 免疫指标：

• IFN-γ > 50 pg/mL：预示免疫抑制剂治疗敏感（环孢素有效率↑）
• CD4+/CD8+ 比值 < 1.0：支持ATG（抗胸腺细胞球蛋白）治疗

4. 生化指标：

• 血清铁蛋白 > 1000 μg/L：提示反复输血致铁过载，需祛铁治疗
• EPO > 500 mIU/mL：排除肾性贫血，支持骨髓衰竭诊断

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四、诊断路径总结

1. 确诊核心：骨髓活检增生低下 + 外周血三系减少 + 排除继发因素
2. 分型关键：

• 重型再障：满足ANC<0.5×10⁹/L + PLT<20×10⁹/L + 网织红细胞<1%
• 非重型再障：未达上述标准但符合必须条件

3. 治疗导向：

• 免疫异常证据 → 首选免疫抑制治疗（IST）
• 年轻患者伴HLA匹配供者 → 评估造血干细胞移植

参考文献：

• 《再生障碍性贫血诊断治疗中国专家共识》（中华血液学杂志）
• EBMT《重型再生障碍性贫血治疗指南》
• NIH《骨髓衰竭综合征诊断标准》