未特指的获得性红细胞增多症Unspecified Acquired polycythaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Acquired polycythaemia、未特指的获得性红细胞增多症、获得性红细胞增多症
缩写未特指获得性红细胞增多症、未特指继发性红细胞增多症
别名未明确原因的获得性红细胞增多症、不明原因的继发性红细胞增多症
未特指的获得性红细胞增多症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的获得性红细胞增多症（Acquired Polycythaemia, unspecified）是指排除已知继发因素（如慢性缺氧、肿瘤、药物等）后，单位容积血液中红细胞数量和血红蛋白浓度持续高于正常范围，且病因尚未明确的一种疾病状态。其特征为促红细胞生成素（EPO）水平异常升高或骨髓对EPO敏感性增强，导致红细胞生成失控。该病属于绝对性红细胞增多症范畴，需与血液浓缩引起的相对性红细胞增多症严格区分。
病因学特征
- 潜在继发因素排除：
- 需首先排除明确继发原因，如高原低氧、慢性肺部疾病、心血管异常及肿瘤相关性EPO分泌异常等。
- EPO代谢紊乱：
- 部分病例可能与未被识别的EPO分泌异常相关，例如隐匿性肾脏或内分泌调节异常。
- 骨髓敏感性异常：
- 少数患者存在骨髓造血干细胞对生理浓度EPO的过度敏感现象，具体机制尚未完全阐明。
- 其他未分类因素：
- 吸烟、肥胖等可能与疾病发生相关，但其因果关系仍需进一步验证。
病理机制
- EPO-红细胞生成轴失调：
- 在无明确缺氧刺激的情况下，EPO分泌持续增加或骨髓红系祖细胞对EPO的反应阈值降低，导致红细胞过度增殖。
- 克隆性造血异常（非特异性）：
- 部分患者可能存在未被检测到的克隆性造血异常，但与真性红细胞增多症（PV）的JAK2突变无明确关联。
临床表现
- 症状特征：
- 早期常无症状，进展期可出现头痛、眩晕、耳鸣及皮肤瘙痒（尤其是热水浴后）；严重者可出现血栓事件（如深静脉血栓、卒中）或出血倾向。
- 体征表现：
- 面部、手掌及黏膜充血呈暗红色，眼底静脉迂曲扩张；脾脏肿大罕见，若出现需警惕合并其他血液系统疾病。
参考文献：根据搜索结果整理自《百度百科》、《家庭医生在线》、《好大夫在线》等可靠来源资料。
