未特指的获得性血小板增多症Unspecified Acquired thrombocytosis

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未特指的获得性血小板增多症 (3B63.1Z) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：
   • 自发性皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等现象，这是由于血小板数量过多或功能异常所致（50%-70%）。
2. 血栓形成相关症状：
   • 肢体肿胀疼痛、呼吸困难或突发神经系统症状（如肢体麻木、无力、言语不清等），提示深静脉血栓、肺栓塞甚至脑卒中等并发症（30%-50%）。
3. 非特异性症状：
   • 疲劳、乏力（40%-60%）。
   • 体重下降（10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、头痛、皮疹（多见于继发性因素如感染、炎症性疾病）（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏肿大：
   • 体检时发现脾脏肿大，但并非所有病例均如此（20%-40%）。
2. 皮肤黏膜表现：
   • 自发性瘀点、紫癜（50%-70%）。
3. 血栓形成的体征：
   • 深静脉血栓引起的肢体肿胀和疼痛（20%-30%）。
   • 肺栓塞引起的呼吸困难、胸痛（10%-20%）。
   • 脑卒中引起的神经功能缺损（5%-10%）。

非典型体征

1. 肝肿大：
   • 在部分继发性血小板增多症患者中可见（10%-20%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 通常与恶性肿瘤相关的继发性血小板增多症有关（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血小板计数升高：外周血中血小板计数持续高于正常范围（>450,000/μL）（90%-100%）。
   • 白细胞计数：可正常或轻度升高（40%-60%）。
   • 红细胞计数：可正常或轻度升高（30%-50%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓巨核细胞增生：骨髓内巨核细胞数目显著增加，形态可能异常（如分叶过多或大型巨核细胞）（80%-90%）。

3. 凝血功能检查：

   • 凝血指标：PT、APTT通常正常，除非合并其他凝血异常（如肝功能异常）。
   • D-二聚体水平升高：提示血栓形成风险（30%-50%）。

4. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F、CALR 或MPL 突变：在部分患者中可见，但并非所有未特指的获得性血小板增多症患者都有这些突变（20%-40%）。

5. 影像学检查：

   • 超声检查：脾脏增大（20%-40%）。
   • CT或MRI：用于评估血栓形成的位置和程度（10%-20%）。

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请注意，上述症状、体征及实验室特征的具体出现几率可能因个体差异而有所不同。具体情况需结合患者的临床表现和进一步的检查结果进行综合判断。