获得性血小板增多症Acquired thrombocytosis
更新时间：2025-05-27 22:53:40
关键词
索引词Acquired thrombocytosis
同义词Idiopathic haemorrhagic thrombocythaemia、Essential thrombocythaemia、primary haemorrhagic thrombocythaemia、idiopathic thrombocythaemia、primary thrombocythaemia、haemorrhagic thrombocythaemia、Essential thrombocytosis、thrombocythaemia、increased platelet count、increased platelets、platelet count above reference range、特发性血小板增多症、原发性血小板增多症、出血性血小板增多症、血小板增多症、血小板增多、血小板计数高于参考值范围、血小板计数增加、原发性出血性血小板增多症、特发性出血性血小板增多症
获得性血小板增多症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
获得性血小板增多症（Acquired Thrombocytosis）是一种以血液中持续性血小板数量增加为特征的疾病。其主要类型包括原发性血小板增多症（Essential Thrombocythaemia, ET），即特发性或真性血小板增多症，和继发性血小板增多症（Secondary Thrombocytosis）。前者被归类为慢性骨髓增生性肿瘤（Myeloproliferative Neoplasm, MPN），后者则通常由其他疾病或状况引起。ET涉及巨核细胞系异常增殖，导致外周血中的血小板计数显著升高，并可能伴有出血倾向或血栓形成的风险。
病因学特征
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原发性因素：
- 原发性血小板增多症是由于骨髓中巨核细胞系不受控制地增生所导致，这种过度生成可能是由于某些基因突变的存在，例如JAK2 V617F、CALR 或MPL 突变。这些遗传变化赋予了造血干细胞在没有正常生长因子刺激的情况下也能增殖的能力，从而引发持续性的血小板生成。
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继发性因素：
- 继发性获得性血小板增多症常见于各种病理状态，包括但不限于感染、炎症性疾病、恶性肿瘤、铁缺乏性贫血以及脾脏功能障碍等情况下。上述条件均可通过释放促血小板生成因子如IL-6 或TPO 来刺激骨髓产生更多的血小板，造成血小板计数上升。此外，在特定情境下如急性失血后恢复期亦可见暂时性的血小板数目增高现象。
病理机制
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骨髓变化：
- 在ET 患者体内观察到骨髓内存在大量成熟且活跃的巨核细胞，这表明该病态过程直接关联于骨髓微环境内的调控失衡。同时，随着病情进展，少数病例可能会出现向骨髓纤维化转变的趋势或者极罕见地转化为急性白血病的情况。
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凝血异常：
- 高水平的循环血小板可以干扰正常的凝血系统平衡，一方面增加了血栓形成的危险性，另一方面也可能因过多的血小板聚集而导致局部微血管损伤进而引发出血症状。具体表现为自发性瘀点、紫癜甚至严重时可发生危及生命的消化道或颅内出血事件。
临床表现
- 症状特征：
- 多数患者早期无明显不适感，部分个体可能出现轻微至中度程度不一的疲劳乏力、体重减轻等症状。典型体征则围绕着出血倾向（皮肤粘膜易出现瘀斑、鼻衄等）与血栓形成风险（肢体静脉栓塞、脑卒中等）展开。
- 体检时还可能发现脾脏肿大，但并非所有病例均如此。
参考文献：根据《血小板增多症的诊断、鉴别诊断及治疗》（好大夫在线）、《认识血小板增多症》（民福康）等资料整理。