未特指的先天性红细胞增多症Unspecified Congenital polycythaemia

更新时间：2025-06-18 21:12:08

未特指的先天性红细胞增多症（3A80.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 基因检测排除已知突变：通过全外显子组测序或靶向测序排除EPOR、VHL、EGLN1/PHD2等已知致病基因突变。
• 红细胞寿命测定：证实红细胞寿命正常或延长（排除应激性/获得性红细胞增多症）。

2. 必须条件（确诊核心依据）：

• 持续性红细胞参数异常（需满足至少两项且持续6个月）：
• 血红蛋白：男性≥185 g/L，女性≥165 g/L（非高原地区）。
• 红细胞压积：男性≥54%，女性≥48%。
• 红细胞计数：男性≥6.0×10¹²/L，女性≥5.5×10¹²/L。
• 排除继发性因素：
• 血清EPO水平正常或降低（排除缺氧性红细胞增多症）。
• 无慢性肺部疾病、肿瘤、肾脏疾病等继发原因。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

• 家族史：一级亲属中至少1人具有相似血液学异常（提示遗传倾向）。
• 临床表现：面色潮红、头痛、血栓事件等典型症状。
• 骨髓活检：红系显著增生（红系占比＞50%），无三系病态造血。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[血常规+网织红细胞计数] A --> C[血清EPO检测] B --> D[骨髓穿刺活检] C --> E[基因检测] D --> F[铁代谢指标] E --> G[全外显子组测序] G --> H[功能验证实验]
2. 判断逻辑：

• 血常规：
• 红细胞参数持续升高（需排除脱水等假性升高）。
• 网织红细胞比例正常或轻度增高（提示无效造血）。
• 血清EPO检测：
• 正常/降低→支持先天性红细胞增多症。
• 升高→需排查缺氧、肿瘤等继发因素。
• 骨髓活检：
• 红系单系增生且无纤维化→符合先天性红细胞增多症。
• 粒红比例＜2:1→提示红系异常增殖。
• 基因检测：
• 未检出已知突变→归入未特指类型。
• 发现新变异→需通过体外功能实验验证致病性。

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三、实验室参考值及异常意义

检测项目	正常参考值	异常意义
血红蛋白（Hb）	男：130-175 g/L 女：120-160 g/L	≥185/165 g/L提示绝对红细胞增多，需排除遗传性或获得性病因
红细胞压积（HCT）	男：40%-54% 女：36%-48%	≥54%/48%增加血栓风险，需评估血液黏度
血清EPO	4.1-19.5 mIU/mL	降低→提示先天性EPO非依赖性增殖；升高→需排查缺氧/肿瘤
JAK2 V617F突变	阴性	阳性可排除本病（指向真性红细胞增多症）
动脉血氧饱和度	≥95%	正常→排除缺氧性继发因素
铁代谢指标	血清铁：男11-30 μmol/L 女9-27 μmol/L	铁蛋白降低提示缺铁（需警惕放血治疗并发症）；铁过载需评估输血史

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四、总结

• 诊断核心：基因检测排除已知突变+持续红细胞参数异常+排除继发因素。
• 鉴别重点：需与真性红细胞增多症（JAK2阳性）、缺氧性红细胞增多症（EPO升高）严格区分。
• 治疗监测：定期检测HCT（目标值＜45%）、铁代谢指标（预防缺铁）、血栓风险评估（D-二聚体、血管超声）。

参考文献：

• 《世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类（第5版）》
• 中华医学会血液学分会《红细胞增多症诊治中国专家共识（2022版）》