未特指的先天性红细胞增多症Unspecified Congenital polycythaemia

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未特指的先天性红细胞增多症 (3A80.Z) 核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 全身性不适：
   • 疲劳无力：活动后加重（70%-90%）。
2. 皮肤变化：
   • 面色潮红或呈深红色：因血液粘稠度增高导致血流缓慢（60%-80%）。
3. 神经系统异常：
   • 头痛、头晕：脑血流灌注不足（50%-70%）。
4. 心血管系统问题：
   • 心悸：心脏代偿性负荷增加（40%-60%）。
5. 其他非特异性症状：
   • 瘙痒感、视觉异常（如盲点）：可能与代谢异常或微循环障碍相关（30%-50%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：
   • 活动后气促，与组织氧供需失衡相关（20%-40%）。
2. 肢体疼痛：
   • 偶见血栓性静脉炎或微血栓形成（10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤表现：
   • 面部、手掌等部位皮肤发红（80%-90%）。
2. 神经系统体征：
   • 视网膜静脉充血或迂曲（60%-80%）。
3. 心血管系统体征：
   • 心率加快，偶见血压升高（50%-70%）。
4. 血液学检查：
   • 红细胞计数、血红蛋白及血细胞比容显著升高（90%-100%）。
5. 骨髓活检：
   • 红系增生为主，粒系和巨核细胞系正常（80%-90%）。

非典型体征

1. 脾肿大：
   • 轻度脾肿大（5%-15%）。
2. 血栓相关体征：
   • 浅表静脉炎或偶发深静脉血栓（5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检测：

   • 红细胞计数升高：男性≥6.0×10¹²/L，女性≥5.5×10¹²/L（90%-100%）。
   • 血红蛋白升高：男性≥185 g/L，女性≥165 g/L（90%-100%）。
   • 血细胞比容升高：男性≥54%，女性≥48%（90%-100%）。

2. 骨髓活检：

   • 红系增生：红系前体细胞比例增高，无三系增生（80%-90%）。

3. 分子生物学检测：

   • EPOR基因突变：部分病例可检测到（根据检测条件）。

4. 影像学表现：

   • 腹部超声：偶见脾脏轻度增大（必要时进行）。
   • 血管超声：评估血栓风险（必要时进行）。

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请注意，上述信息基于现有医学文献整理而成。具体病例的诊断和治疗应以专业医生的意见为准。