未特指的红细胞增多症Unspecified Polycythaemia
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关键词
索引词Polycythaemia、未特指的红细胞增多症、红细胞增多症NOS
缩写红细胞增多症-NOS、Erythrocytosis-NOS
别名不明原因红细胞增多、未知原因红细胞增多症、不明原因红细胞增生症
未特指的红细胞增多症的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
- 头痛、头晕:
- 由于血液黏稠度增高导致脑血流缓慢或微循环障碍,患者常感到头部不适或眩晕感(常见,50%-70%)。
- 视力模糊或视物障碍:
- 视网膜血管充血或血流异常可能导致视觉障碍(常见,40%-60%)。
- 皮肤潮红:
- 面部、手掌等部位皮肤呈现暗红色(较常见,30%-50%)。
- 呼吸困难:
- 尤其在活动后加剧,可能与血容量增加及组织缺氧相关(较常见,20%-40%)。
- 疲劳无力:
- 患者可能因血液携氧能力下降而全身乏力(较常见,30%-50%)。
其他可能症状
- 瘙痒感:
- 皮肤瘙痒,特别是在热水浴后(可能与组胺释放相关,较少见,10%-20%)。
- 胸痛:
- 心脏负荷增加或冠状动脉血流异常可能导致胸痛(较少见,5%-15%)。
- 肢体麻木或刺痛:
- 微血栓或血流异常可能导致末梢神经缺血(较少见,5%-10%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
- 多血质面容:
- 高血压:
- 血容量增加及血管阻力升高导致血压升高(常见,50%-70%)。
- 脾大:
- 脾脏因血细胞滞留或髓外造血轻度增大(较常见,20%-30%)。
- 血栓事件:
非典型体征
- 视网膜血管异常:
- 肝大:
- 神经系统异常:
实验室与影像学特征
- 全血细胞计数:
- 红细胞计数升高:成年男性>5.5×10¹²/L,成年女性>5.0×10¹²/L(几乎全部病例)。
- 血红蛋白浓度:成年男性>165g/L,成年女性>160g/L(几乎全部病例)。
- 红细胞压积(HCT):成年男性>49%,成年女性>48%(几乎全部病例)。
- 红细胞形态:
- 外周血涂片显示红细胞大小形态正常(几乎全部病例)。
- 骨髓活检:
- 红系细胞增生,但无特异性病态造血(部分病例,30%-50%)。
- JAK2突变筛查:
- JAK2 V617F突变阴性(符合未特指类型,90%-95%)。
- 血清EPO水平:
- EPO水平可能正常、升高或降低,需结合病因评估(常见,60%-80%)。
- 影像学检查:
- 超声检查:轻度脾大(较常见,20%-30%)。
- CT/MRI:用于排除继发性病因(常规检查,50%-70%)。
注:上述症状和体征的出现几率是基于现有文献整理的估计值。具体临床表现可能因个体差异及伴随疾病的不同而有所变化。详细的诊断和治疗方案应由专业医生根据具体情况制定。