未特指的纯红细胞再生障碍Unspecified Pure red cell aplasia

更新时间：2025-06-19 00:08:00

未特指的纯红细胞再生障碍（PRCA）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 骨髓活检病理学检查：
• 骨髓涂片显示红系前体细胞显著减少或缺如（红系细胞比例≤5%）
• 粒系和巨核系细胞形态与数量正常（无病态造血）

2. 必须条件（核心诊断标准）：

• 持续性正细胞正色素性贫血：
• 血红蛋白（Hb）男性<130 g/L，女性<120 g/L
• 平均红细胞体积（MCV）80-100 fL
• 网织红细胞绝对计数极低：
• <10×10⁹/L（正常值25-100×10⁹/L）
• 排除其他贫血病因：
• 无活动性出血、溶血或营养缺乏证据
• 血清铁蛋白>30 μg/L，维生素B12>200 pg/mL，叶酸>4 ng/mL

3. 支持条件（强化诊断依据）：

• 免疫学异常：
• 血清中检出抗红系祖细胞抗体（流式细胞术检测CD34⁺细胞结合率>15%）
• 胸腺瘤影像学证据（CT显示前纵隔占位）
• 病毒学证据：
• 血清PCR检出人类细小病毒B19 DNA（病毒载量>10⁴ copies/mL）
• 遗传学特征：
• Diamond-Blackfan贫血相关基因突变（如RPS19、RPL5等）

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[初筛检查] A --> C[病因学检查] A --> D[鉴别诊断检查]

B --> B1[全血细胞计数] B --> B2[网织红细胞计数] B --> B3[外周血涂片]

C --> C1[骨髓穿刺活检] C --> C2[血清细小病毒B19 PCR] C --> C3[自身抗体谱] C --> C4[胸腹部CT]

D --> D1[血清铁代谢] D --> D2[维生素B12/叶酸] D --> D3[溶血筛查] D --> D4[淋巴细胞亚群]

判断逻辑：

1. 初筛检查：

• 全血细胞计数：发现孤立性贫血（Hb↓）而白细胞/血小板正常
• 网织红细胞计数：持续<10×10⁹/L是核心指标
• 外周血涂片：排除异形红细胞（如球形红细胞）

2. 病因学检查：

• 骨髓活检：红系增生低下（红系比例≤5%）为确诊依据
• 病毒PCR：B19病毒阳性提示病毒感染性PRCA
• 自身抗体：抗红系抗体阳性指向免疫性PRCA
• CT扫描：胸腺瘤是获得性PRCA的常见病因

3. 鉴别诊断检查：

• 铁代谢/维生素检测：排除营养性贫血
• 溶血筛查（Coombs试验、LDH）：排除溶血性贫血
• 淋巴细胞亚群：CD8⁺T细胞增高提示T细胞介导的免疫攻击

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三、实验室参考值及异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
网织红细胞	25-100×10⁹/L	<10×10⁹/L提示骨髓红系生成衰竭，PRCA特征性改变
骨髓红系比例	20-35%	≤5%是诊断金标准，需排除采样误差
血清EPO	4-27 mU/mL	>100 mU/mL反映骨髓红系反应低下，与贫血严重度正相关
细小病毒B19 DNA	阴性	>10⁴ copies/mL提示活动性感染，需IVIG治疗
抗红系抗体	阴性（流式<5%）	>15%结合率提示免疫介导PRCA，适用免疫抑制剂
CD4⁺/CD8⁺比值	1.5-2.5	<1.0提示T细胞免疫异常，见于胸腺瘤相关PRCA
HLA分型	-	HLA-DRB1*15阳性者易进展为慢性PRCA

异常结果处理建议：

• 病毒DNA阳性：立即静脉注射免疫球蛋白（IVIG）0.4g/kg×5天
• 抗红系抗体阳性：启动免疫抑制治疗（环孢素A目标浓度150-250 ng/mL）
• 胸腺瘤发现：胸腺切除术后评估贫血改善情况

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四、总结

• 确诊核心：骨髓红系前体细胞缺如（≤5%）+ 网织红细胞持续低下
• 病因分层：优先排查B19病毒感染、胸腺瘤及自身免疫异常
• 治疗导向：
• 病毒性：IVIG治疗
• 免疫性：环孢素/利妥昔单抗
• 特发性：支持治疗+定期监测克隆演变

参考文献：

1. 《中华血液学杂志》纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2023）
2. Blood Adv. 2021;5(2):550-564
3. NCCN Guidelines®: Hematopoietic Growth Factors (2023)