未特指的纯红细胞再生障碍Unspecified Pure red cell aplasia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Pure red cell aplasia、未特指的纯红细胞再生障碍、幼红细胞减少症
未特指的纯红细胞再生障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的纯红细胞再生障碍（Pure Red Cell Aplasia, PRCA）是一种罕见的血液疾病，其特征是骨髓中红系细胞生成显著减少或缺失，而粒细胞和巨核细胞系列正常。患者通常表现为严重的正细胞正色素性贫血，但无出血、发热等症状，且肝脾肿大不明显。临床上可分为先天性和获得性两种类型。
- 先天性PRCA：多见于婴儿期，表现为大细胞性贫血，部分病例可能伴随骨骼异常等发育问题。
- 获得性PRCA：成人多见，症状包括进行性贫血、疲劳等，常由免疫介导或继发因素引起。
病因学特征
- 遗传因素：
- 先天性PRCA与某些基因突变相关，特别是影响核糖体合成功能的基因，如RPS19等。这些突变导致红细胞生成不良，可能伴有其他器官发育异常。
- 免疫介导：
- 获得性PRCA往往与自身免疫反应有关，体内产生针对红系祖细胞表面抗原的抗体或T细胞介导的免疫攻击。部分病例与胸腺瘤相关的免疫异常有关。
- 病毒性感染：
- 人类细小病毒B19（Parvovirus B19）感染可直接破坏红系祖细胞（尤其是表达P抗原的细胞），导致红细胞生成受阻，常见于免疫缺陷患者。
- 药物与化学物质暴露：
- 某些药物（如抗癫痫药、免疫抑制剂）或化学物质可能通过免疫或毒性机制诱发获得性PRCA。
- 恶性肿瘤：
- 淋巴系统肿瘤（如大颗粒淋巴细胞白血病）或其他实体瘤可能并发PRCA。
- 慢性炎症性疾病：
- 慢性炎症状态可能通过免疫调节异常间接抑制红细胞生成。
- 特发性：
病理机制
- 直接机制：
- 病毒（如人类细小病毒B19）感染直接破坏红系祖细胞，或自身抗体/T细胞介导的免疫攻击导致红系前体细胞凋亡。
- 间接机制：
- 胸腺瘤等疾病可能通过异常免疫反应释放抑制性细胞因子（如IFN-γ），干扰红细胞生成素信号通路。
在病理检查中，患者的血液样本通常显示网织红细胞计数极低，外周血涂片可见正细胞正色素性贫血，而骨髓活检则发现红系前体细胞明显减少或缺失，但其他造血系列无明显异常。
临床表现
- 症状特征：
- 严重贫血：面色苍白、乏力、心慌、头晕等。
- 无出血、发热等症状。
- 肝脾肿大不明显。
参考文献：《中华血液学杂志》、《中国实用内科杂志》、《美国血液学会年鉴》等相关文献及临床指南。