阴道缺如Absence of vagina
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Absence of vagina、阴道缺如、阴道发育不全、先天性无阴道、部分阴道发育不全
同义词vaginal agenesis、agenesis of vagina、congenital absence of vagina
别名vaginalagenesis、agenesisofvagina、congenitalabsenceofvagina、Absenceofvagina
阴道缺如（LB42.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 外阴和阴道检查：外阴外观正常，但阴道开口缺失或非常浅短，有时可见阴道盲端或仅存极短的阴道残迹。
- 影像学检查：超声、MRI或CT显示子宫、输卵管和卵巢的异常，特别是子宫发育不良或完全缺失。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 原发性闭经：患者在青春期后从未出现过月经来潮。
- 周期性下腹痛：由于经血无法正常排出，导致周期性的下腹部疼痛。
- 性交困难或疼痛：阴道缺失或发育不全导致性交时难以进行或伴有显著的疼痛感。
- 伴随症状：
- 泌尿系统异常：可能出现尿频、尿急、尿痛等症状。
- 心理社会问题：可能表现出焦虑、抑郁等情绪问题。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的外阴和阴道检查及影像学检查即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（原发性闭经+周期性下腹痛）。
- 体格检查发现外阴和阴道的异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 判断逻辑：显示子宫及阴道的解剖结构异常，特别是子宫发育不良或缺失。
- MRI检查：
- 判断逻辑：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估子宫、阴道及其他生殖器官的具体情况。
- 腹部CT：
- 判断逻辑：用于排除其他可能的内脏异常，如肾脏畸形等。
- 染色体核型分析：
- 判断逻辑：用于排除染色体异常，如Turner综合征（45,XO）等。
- 内分泌检查：
- 雌激素水平检测：
- 判断逻辑：评估雌激素水平，部分患者可能表现为雌激素不足。
- 妇科检查：
- 外阴和阴道检查：
- 判断逻辑：外阴外观正常，但阴道开口缺失或非常浅短，有时可见阴道盲端或仅存极短的阴道残迹。
- 子宫及附件检查：
- 判断逻辑：子宫颈通常无法通过常规妇科检查触及，且可能存在不同程度的子宫发育不良甚至缺失。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- 超声检查阳性：显示子宫及阴道的解剖结构异常，特别是子宫发育不良或缺失。
- MRI检查阳性：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估子宫、阴道及其他生殖器官的具体情况。
- 染色体核型分析：
- 异常意义：排除染色体异常，如Turner综合征（45,XO）等。若发现染色体异常，需进一步评估其对生殖系统的影响。
- 内分泌检查：
- 雌激素水平降低：提示雌激素不足，可能影响生殖系统的正常发育。
- FSH（促卵泡生成素）和LH（黄体生成素）水平升高：提示卵巢功能异常，可能与雌激素不足有关。
- 血液检查：
- 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于外阴和阴道检查及影像学检查，结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（超声、MRI、CT）和染色体核型分析为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和染色体核型分析。
权威依据：ICD-11分类、WHO《女性生殖系统发育异常指南》、美国妇产科医师学会（ACOG）指南。