阴蒂发育不全Agenesis of clitoris

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阴蒂发育不全（LB41.0）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 外生殖器异常外观：

   • 阴蒂显著发育不良，表现为阴蒂体积明显小于正常范围（高，70%-90%）。
   • 部分患者可能表现为阴蒂仅呈微小突起（中，50%-70%）。

2. 性功能相关主诉：

   • 少数患者可能主诉性敏感度降低，但需排除心理或神经因素影响（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 心理社会影响：
   • 患者可能因生殖器外观异常产生自卑、焦虑等心理问题（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 解剖结构异常：

   • 阴蒂显著减小：阴蒂长度或体积低于同龄正常范围（高，70%-90%）。
   • 伴随泌尿生殖系统畸形：如尿道下裂、小阴唇融合等（中，20%-40%）。

2. 妇科检查发现：

   • 阴蒂发育不良，常伴外阴整体发育欠成熟（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 内分泌异常：

   • 少数病例合并先天性肾上腺皮质增生（CAH）等内分泌疾病，表现为雄激素升高（低，5%-15%）。

2. 并发症相关体征：

   • 反复尿路感染：因尿道解剖异常导致（低，5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：用于排除性发育差异（DSD）（阳性率：约5%-15%）。

2. 血清学检查：

   • 17-羟孕酮检测：筛查CAH（异常率：约5%-15%）。

3. 影像学表现：

   • 盆腔超声：评估子宫、卵巢发育情况（异常率：约30%-50%）。
   • MRI：用于复杂病例的生殖道三维重建（异常率：约40%-60%）。

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注：阴蒂发育不全多为先天性，需与雄激素过敏感综合征等疾病鉴别。建议多学科联合诊疗（包括内分泌科、心理科），治疗需个体化，重点关注功能保护与心理健康。