Arnold-Chiari畸形II型Arnold-Chiari malformation type II

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA03

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索引词Arnold-Chiari malformation type II、Arnold-Chiari畸形II型、Arnold-Chiari畸形NOS、Arnold-Chiari综合征NOS、Arnold-Chiari梗阻，II型、Chiari畸形，II型、阿诺德-基亚里畸形II型、小脑扁桃体下疝畸形II型、阿-基氏脑畸形II型

同义词Arnold-Chiari obstruction type II、Chiari malformation type II、Arnold-Chiari malformation NOS、Arnold-Chiari syndrome NOS

缩写ACMII型、Arnold-ChiariII型

别名ChiariII型畸形、二型阿诺德-奇亚里畸形、二型Arnold-Chiari畸形

Arnold-Chiari畸形II型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - MRI检查：显示小脑扁桃体和小脑蚓部部分或完全疝入颈椎管内，同时伴有脊髓脊膜膨出。
  - CT扫描：在某些情况下，可以显示骨骼畸形和脑脊液流动异常，但MRI是首选检查方法。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 神经系统症状：颈痛、平衡问题、肌无力、肢体麻木、头晕、视力问题、吞咽困难、耳鸣、听力丧失、呕吐、失眠、抑郁或运动技能受损。
  - 脑积水：头痛、恶心、呕吐等症状。
  - 脊髓脊膜膨出：下肢感觉和运动功能障碍。
- 体征：
  - 神经系统异常：共济失调、眼球震颤、步态异常等。
  - 脊髓功能障碍：肌力下降、反射亢进、病理反射阳性（如Babinski征）。
  - 颅神经受累：后组颅神经（IX-XII对）功能障碍，如声音嘶哑、吞咽困难。
  - 脊髓脊膜膨出：腰段脊髓脊膜膨出，导致下肢感觉和运动功能障碍。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合多个“支持条件”中的典型临床表现和体征进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- MRI检查：
  - 异常意义：显示小脑扁桃体和小脑蚓部部分或完全疝入颈椎管内，脊髓脊膜膨出，第四脑室扩张，脑室系统扩大。
  - 判断逻辑：MRI是诊断Arnold-Chiari畸形II型的金标准，能够清晰显示解剖结构异常和脑脊液流动情况。
- CT扫描：
  - 异常意义：显示骨骼畸形和脑脊液流动异常。
  - 判断逻辑：CT扫描在某些情况下可以提供额外的骨骼信息，但不如MRI全面。
- 超声检查：
  - 异常意义：对于新生儿，可初步筛查脊髓脊膜膨出和其他相关畸形。
  - 判断逻辑：适用于新生儿，作为初步筛查工具。
神经电生理检查：
- 脑干听觉诱发电位（BAEP）：
  - 异常意义：显示脑干传导时间延长，提示脑干受压。
  - 判断逻辑：有助于评估脑干功能状态。
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 异常意义：显示视神经传导时间延长，提示视神经受压。
  - 判断逻辑：有助于评估视神经功能状态。
神经心理评估：
- 认知功能测试：
  - 异常意义：评估患者的认知功能，发现可能的认知障碍。
  - 判断逻辑：有助于全面评估患者的神经功能状态。

三、实验室检查的异常意义

脑脊液分析：
- 细胞计数：
  - 异常意义：脑脊液中白细胞计数升高，提示感染或炎症。
  - 判断逻辑：排除其他可能导致类似症状的疾病，如脑膜炎。
- 蛋白质含量：
  - 异常意义：脑脊液中蛋白质含量升高，提示血脑屏障受损。
  - 判断逻辑：有助于评估脑脊液循环障碍的程度。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：白细胞计数升高，提示感染或炎症。
  - 判断逻辑：排除其他可能导致类似症状的疾病，如感染。
- 电解质和生化指标：
  - 异常意义：电解质紊乱或肝肾功能异常，提示全身代谢紊乱。
  - 判断逻辑：评估患者的整体健康状况。
遗传学检查：
- 基因突变检测：
  - 异常意义：检测特定基因突变，提示遗传易感性。
  - 判断逻辑：有助于了解病因，指导家族成员的遗传咨询。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（尤其是MRI），结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（MRI、CT、超声）和神经电生理检查为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联解剖结构异常和脑脊液循环障碍的结果。

权威依据：