短指畸形Brachydactyly of fingers

更新时间：2025-10-09 15:50:52

短指畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

短指畸形（Brachydactyly, BD）是一种先天性手足发育异常，以单指、多指或掌骨/跖骨长度显著短缩为特征。此畸形通常不伴手/足趾数目缺失。根据解剖部位和骨骼受累模式，临床分为多种亚型（如A-E型），可表现为单一指骨短小、多指联合短缩或合并掌骨/跖骨异常。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 短指畸形多为常染色体显性遗传，部分亚型与特定基因突变相关，例如：IHH（BDA1）、GDF5（BDC）、ROR2（BDB1）等。
   • 可独立存在或作为综合征表现之一，如Albright遗传性骨营养不良症、Rubinstein-Taybi综合征。

2. 环境与外部因素：

   • 妊娠早期暴露于致畸物（如沙利度胺、丙戊酸）或严重维生素A过量可能干扰肢体发育，但此类环境诱因较罕见。
   • 母体糖尿病、缺氧等病理状态可能与继发性骨骼发育异常相关。

3. 生理与病理诱因：

   • 胚胎期肢芽发育异常导致软骨内成骨障碍，表现为生长板过早闭合或纵向骨化延迟。
   • 甲状旁腺功能异常等代谢性疾病可能间接影响骨骼发育。

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病理机制

1. 骨骼结构改变：

   • 指骨/掌骨长度缩短源于软骨原基分化异常或骨化中心过早融合，而非长骨发育缺陷。
   • 可伴发指间关节形态异常（如锥形骨骺），但关节对位通常保留。

2. 功能影响：

   • 单纯短指畸形常无显著功能障碍，若合并关节畸形、并指（Syndactyly）或韧带松弛时，可出现抓握力下降或活动范围受限。
   • 严重病例可能影响精细运动，但极少导致日常生活能力丧失。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 形态异常：手指/足趾短缩呈“方形”外观，可伴指甲发育不良（如甲板扁平）。
   • 功能评估：需通过X线明确骨性结构异常，排除神经血管伴随病变。
   • 心理社会因素：显著外观差异可能引发青少年患者的自我认同障碍，需多学科干预。

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参考文献：以上内容基于公开资料整理，并参考了《短指症》等相关医学文献描述。