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短指或短趾畸形Brachydactyly

更新时间:2025-05-27 22:55:30
编码LB75
子码范围LB75.0 - LB75.Z

关键词

索引词Brachydactyly
缩写短指畸形、短趾畸形
别名短指症、短趾症、短指-短趾症、短指-短趾异常、短指-短趾综合症

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧
XK70单侧,未特指
XK8G左侧
XK9J双侧
XK9K右侧
发生部位
踇趾
XA1RE3大拇趾趾甲
XA2F64大拇趾甲下皮
XA6VJ2大拇趾垫
XA7GD8大拇趾侧甲襞
XA7WP9大拇趾甲外皮
XA0HX8大拇趾甲床
XA4774大拇趾甲周表皮
XA8L19大拇趾甲床沟
XA64R9大拇趾甲半月
XA47T1大拇趾甲板
示指
XA2UG0示指甲下皮
XA90K8示指指甲外皮
XA6TA9示指垫
XA1SB3示指甲床
XA6YH1示指甲周表皮
XA2XE0示指甲板
XA40D9示指指甲
XA1GS3示指甲半月
小指
XA29K9小指指甲
XA6HB9小指甲床
XA3LC5小指侧甲襞
XA4WN3小指垫
XA4A79小指甲板
XA4KU5小指甲床沟
XA2AV8小指指甲外皮
XA3R66小指甲半月
XA1C10小指甲下皮
XA89P0小指甲周表皮
无名指
XA3MW5无名指甲床
XA1F61无名指甲床沟
XA7K11无名指甲周表皮
XA1W89无名指甲下皮
XA3HG9无名指侧甲襞
XA6Y59无名指指甲
XA3PS0无名指甲板
XA4P58无名指甲半月
XA6C72无名指垫
XA8L06无名指指甲外皮
第三趾
XA6189第三趾甲床
XA3LW9第三趾甲板
XA1MM3第三趾侧甲襞
XA9UL1第三趾甲半月
XA3D73第三趾趾甲
XA5JP9第三趾垫
XA3UC8第三趾甲周表皮
XA2H72第三趾甲下皮
XA8DQ2第三趾甲外皮
XA2484第三趾甲床沟
第四趾
XA4ZB3第四趾甲下皮
XA8F87第四趾甲板
XA65U3第四趾甲床
XA2PD3第四趾甲半月
XA2Y79第四趾甲床沟
XA6TS5第四趾趾甲
XA0XZ8第四趾甲外皮
XA9316第四趾垫
XA0PV4第四趾侧甲襞
XA40R3第四趾甲周表皮
拇指
XA76N2拇指背面
XA5ZV0拇指垫
XA4GD7拇指侧甲襞
XA63L0拇指甲小皮
XA0RL8拇指甲周表皮
XA5V24拇指甲板
XA13E9拇指近端甲襞
XA6DM1拇指轮
XA9N39拇指甲床
XA20L7拇指指甲外皮
XA5PD5拇指指甲
第二趾
XA0SL7第二趾甲外皮
XA5446第二趾甲周表皮
XA7GG3第二趾趾甲
XA1WQ6第二趾甲板
XA7B22第二趾甲床
XA9439第二趾甲半月
XA1ED1第二趾甲床沟
XA2ZJ7第二趾甲下皮
XA3626第二趾垫
XA7003第二趾侧甲襞
第五趾
XA9L52第五趾甲床
XA43K6第五趾甲床沟
XA4U10第五趾甲板
XA3VM6第五趾趾甲
XA3C43第五趾垫
XA0DD8第五趾甲下皮
XA1AV3第五趾甲周表皮
XA38J0第五趾侧甲襞
XA2W24第五趾甲外皮
XA1PK7第五趾甲半月
中指
XA10T8中指甲板
XA8KX8中指甲下皮
XA2A53中指甲床
XA8YE5中指甲床沟
XA8VS0中指甲半月
XA9YZ9中指指甲
XA1FY2中指甲周表皮
XA2N38中指侧甲襞
XA13L6中指指甲外皮
XA79X0中指垫

短指或短趾畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

短指/趾畸形(Brachydactyly, BD)是一类表现复杂多样的以指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合为特征的手足先天畸形疾病。这种畸形本质上是由于指骨、掌骨或两者发育障碍或发育不良引起的。短指/趾畸形属于骨骼结构发育异常的一种,其在ICD-11分类中归属于单系统受累为主的结构发育异常下的骨骼结构发育异常类别内。


病因学特征

  1. 遗传因素

    • 短指/趾畸形多数情况下具有明显的遗传倾向,通常表现为常染色体显性遗传模式。已知存在多种不同的基因突变可导致不同类型的短指/趾畸形,包括但不限于HOXD13、GDF5、IHH等关键调控手足发育基因。
  2. 环境因素

    • 虽然遗传背景占据主导作用,但孕期母体暴露于某些致畸因素(如吸烟、酒精、特定药物)可能干扰胎儿骨骼发育,增加短指/趾畸形风险。营养缺乏或代谢异常也可能影响胚胎期指/趾的正常发育。

病理机制

  1. 骨骼发育缺陷

    • 在胚胎发育过程中,骨骼形成依赖精确的分子信号调控。短指/趾畸形患者的关键信号通路(如BMP、SHH通路)出现异常,导致指骨、掌骨或跖骨生长受限或形态异常。
  2. 类型多样性

    • 根据受影响的骨骼部位,短指/趾畸形可分为A1型(中节指骨缩短)、A2型(第二指中节指骨异常)、B型(远端指骨缺失/融合)等亚型。各亚型的遗传机制及临床特征存在显著差异,其中A3型(第五指中节指骨缩短)相对常见。

临床表现

  1. 症状特征
    • 主要表现为单侧或双侧指/趾缩短,可伴发掌(跖)骨短小、指间关节融合或指甲发育异常。严重程度从仅影像学可见的轻微骨缩短到肉眼可见的功能障碍不等,通常不伴随智力或其他系统异常。

以上信息基于目前公开可用且可信度较高的医学资料整理得出,旨在提供关于短指/趾畸形基本概念、成因及其生物学基础方面的概述。对于具体诊断与治疗建议,请咨询专业医生获取个性化指导。

条目短指畸形LB75.0
条目短趾畸形LB75.1
条目手指或足趾蹼状畸形LB75.2
条目其他特指的短指或短趾畸形LB75.Y
条目未特指的短指或短趾畸形LB75.Z
分部先天性手指或足趾畸形LB80-LB81.Z
条目颅骨结构发育异常LB70
条目面骨结构发育异常LB71
条目上肢带骨结构发育异常LB72
条目脊柱或胸廓结构发育异常LB73
条目骨盆带结构发育异常LB74
条目短指或短趾畸形LB75
条目三指节拇指畸形LB76
条目多指节畸形LB77
条目多指或多趾畸形LB78
条目并指(并趾)LB79
条目关节形成缺陷LB90
条目先天性肩关节脱位LB91
条目先天性肘关节脱位LB92
条目先天性膝关节脱位LB93
条目先天性髌骨脱位LB94
条目髌骨不发育或发育不全LB95
条目先天性长骨弯曲LB96
条目肢体过度生长LB97
条目先天性足畸形LB98
条目上肢短肢畸形LB99
条目下肢短肢畸形LB9A
条目上肢和下肢短肢畸形LB9B
条目其他特指的骨骼结构发育异常LB9Y
条目未特指的骨骼结构发育异常LB9Z