小脑半球发育不全Hypoplasia or agenesis of cerebellar hemispheres

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA06.1

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA00 - LA0Z 神经系统结构发育异常

LA06 小脑结构发育异常

LA06.1 小脑半球发育不全

关键词

索引词Hypoplasia or agenesis of cerebellar hemispheres、小脑半球发育不全、单侧孤立性半球小脑发育不全、双侧孤立性半球小脑发育不全

缩写CHH、Cerebellar-Hemisphere-Hypoplasia

别名小脑半球不发育、小脑半球发育缺陷、小脑半球形成不全、小脑半球生成不足、小脑半球生长不全

小脑半球发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查：
  - MRI或CT扫描显示一侧或双侧小脑半球体积减小，形态异常，严重时可完全缺失。
  - MRI或CT扫描显示第四脑室扩张，尤其是当与Dandy-Walker谱系相关时。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 运动协调障碍：走路摇晃、无法准确完成手指指向任务等（常见，出现几率高（70%-90%））。
  - 平衡问题：站立或行走时容易摔倒，难以保持身体稳定（常见，出现几率高（70%-90%））。
  - 眼球震颤：快速而不自主的眼球移动（常见，出现几率中（50%-70%））。
  - 头部颤抖及身体摇摆：头部不自主地抖动，身体摇摆不定（常见，出现几率中（50%-70%））。
- 非典型症状：
  - 智力低下：部分患儿可能伴有认知发展迟缓或学习困难（较少见，出现几率低（10%-30%））。
  - 语言表达能力差：语言发育迟缓，发音不清，言语流利度差（较少见，出现几率低（10%-30%））。
  - 颅内压增高迹象：当合并其他脑区病变时，可能出现头痛、呕吐等症状（罕见，出现几率低（10%-30%））。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学检查即可确诊。
- 若影像学检查结果不明确，需结合以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括运动协调障碍和平衡问题）。
  - 基因检测发现特定基因突变（如涉及糖基化过程中的酶基因或其他已知相关基因突变）。

二、辅助检查

影像学检查：
- MRI/CT扫描：
  - 判断逻辑：MRI是首选的影像学检查方法，能够清晰显示小脑结构异常。CT扫描也可用于初步筛查。
  - 异常意义：
  - 小脑半球体积减小，形态异常，严重时可完全缺失。
  - 第四脑室扩张，尤其是当与Dandy-Walker谱系相关时。
  - 脑干区域如中脑、桥脑和延髓也可能受累，表现为磨牙综合征或桥脑-小脑发育不良等复合型畸形。
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 判断逻辑：VEP可以评估视觉传导通路的功能状态，有助于了解小脑结构异常对视觉系统的影响。
  - 异常意义：显示视觉传导通路异常，提示小脑结构异常对视觉系统的影响。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 判断逻辑：通过基因测序技术检测已知与小脑发育相关的基因突变。
  - 异常意义：发现特定基因突变（如涉及糖基化过程中的酶基因或其他已知相关基因突变），有助于明确病因。
代谢功能检查：
- 血清代谢物检测：
  - 判断逻辑：检测与代谢紊乱相关的血清代谢物水平，如CoQ10缺乏症。
  - 异常意义：发现代谢紊乱的证据，有助于识别潜在的代谢性疾病。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- MRI/CT阳性：直接确诊小脑半球发育不全，显示小脑结构异常。
- 第四脑室扩张：提示可能合并Dandy-Walker谱系畸形。
电生理检查：
- 视觉诱发电位异常：提示视觉传导通路受损，间接支持小脑结构异常的诊断。
基因检测：
- 特定基因突变检出：支持遗传性小脑半球发育不全的诊断，特别是对于家族性病例。
代谢功能检查：
- 血清代谢物异常：提示代谢紊乱，需要进一步评估和治疗。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（MRI/CT），结合典型症状及基因检测结果。
辅助检查以影像学（MRI/CT）和电生理检查（VEP）为主，基因检测和代谢功能检查为辅。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和基因检测结果。

权威依据：《神经影像学杂志》、《美国医学遗传学杂志》、《儿科神经学杂志》等相关权威文献。