Dandy-Walker畸形Dandy-Walker malformation

更新时间：2025-05-27 22:56:40

Dandy-Walker畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Dandy-Walker畸形是一种先天性后颅窝发育异常，核心病理特征包括：

• 小脑蚓部发育不全或完全缺如：导致小脑半球分离及运动协调功能异常。
• 第四脑室流出孔梗阻：Luschka孔（侧孔）和Magendie孔（中间孔）闭锁或狭窄，阻碍脑脊液流出。
• 后颅窝囊性扩张：第四脑室向后膨出形成囊肿，与扩大的第四脑室相通。
• 继发性脑积水：因脑脊液循环障碍导致幕上脑室扩张。

该畸形可在产前超声或出生后通过影像学诊断，典型表现为后颅窝增大、小脑结构异常及脑积水。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 多数为散发病例，部分与染色体异常（如13/18三体）或单基因突变（如FOXC1、ZIC1/ZIC4）相关。
   • 遗传模式尚未完全明确，偶见家族性病例报道。

2. 胚胎发育异常：

   • 胚胎第7-10周后脑发育受阻，原始第四脑室顶膜退化失败导致流出孔闭锁。
   • 小脑蚓部发育停滞可能与Rhombic lip分化异常相关。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于致畸物（如酒精、丙戊酸）或病毒感染（如风疹、巨细胞病毒）可能增加风险。
   • 母体糖尿病等代谢性疾病与畸形发生率增高相关。

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病理机制

1. 神经结构发育缺陷：

   • 下蚓部缺如导致小脑扁桃体低位，小脑半球分离影响运动协调及平衡功能。
   • 脑干核团发育异常可导致颅神经功能障碍。

2. 脑脊液动力学异常：

   • 第四脑室流出孔梗阻引发"四室活瓣效应"，囊肿随脑脊液波动逐渐扩大。
   • 进行性脑积水多因导水管受压继发梗阻。

3. 颅内压代偿失衡：

   • 婴儿期颅缝未闭时可表现为头围快速增长，颅缝闭合后易出现急性颅内高压危象。

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临床表现

1. 典型三联征：

   • 运动发育迟缓（独坐/行走延迟）
   • 进行性巨头畸形（枕部膨隆为特征）
   • 脑干功能障碍（呼吸节律异常、吞咽困难）

2. 年龄相关表现：

   • 新生儿期：呼吸暂停、肌张力低下
   • 婴儿期：落日征、兴奋性增高
   • 儿童期：共济失调、眼震、认知障碍

3. 伴随异常：

   • 20%-50%合并其他CNS畸形（胼胝体发育不良、脑裂畸形）
   • 心血管系统（室间隔缺损）、泌尿系统（多囊肾）等复合畸形

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参考文献：

• Barkovich AJ. Pediatric Neuroimaging. 6th ed. 2019
• Parisi MA, Dobyns WB. Hum Mol Genet. 2003;12 Spec No 1:R97-R112
• 中华医学会儿科学分会神经学组. 先天性脑积水诊治专家共识. 2021

以上信息基于现有医学文献和临床指南整理而成。