46,XX/46,XY嵌合体Chimaera 46, XX, 46, XY
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关键词
索引词Chimaera 46, XX, 46, XY
同义词Tetragametic chimerism、chimera 46, xx; 46, xy、hermaphroditism; 46,xx/46,xy、hermaphroditism; chimera 46,xx/46/xy、chimera 46,XX/46,XY true hermaphrodite、46,XX/46,XY嵌合体、46,XX/46,XY两性畸形、两性畸形；46,XX/46,XY嵌合体、46,XX/46,XY嵌合体，真两性畸形、四配子嵌合体
别名两性畸形、性染色体嵌合体、混合性腺嵌合体、双性嵌合体
46,XX/46,XY嵌合体的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生殖器模糊不清：
- 出生时外生殖器的性别特征不明显，难以分辨是男性还是女性（60%-80%）。
- 青春期发育异常：
- 男孩可能出现乳房发育（30%-50%），女孩可能有阴毛分布异常或阴蒂肥大（30%-50%）。
- 月经紊乱或闭经：
- 女孩可能出现月经周期不规律或完全缺乏月经（40%-60%）。
其他可能症状
- 身高矮小：
- 部分患者可能伴有身材矮小，尤其是那些45,X细胞系较多的个体（20%-30%）。
- 心脏缺陷：
- 患者可能伴有先天性心脏病，如室间隔缺损等（5%-10%）。
- 肾脏畸形：
- 可能出现肾脏结构异常，如肾积水、马蹄肾等（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外生殖器畸形：
- 外生殖器呈现混合型，如阴茎样结构与阴道开口共存、阴囊内存在性腺组织等（60%-80%）。
- 内生殖器双性化：
- 内部生殖系统可能同时具有输卵管和子宫，以及输精管或前列腺残留结构（50%-70%）。
- 性腺异常：
- 性腺可能包含睾丸组织、卵巢组织或者两者皆有的“混合性腺”（60%-70%）。
非典型体征
- 骨骼异常：
- 骨骼发育异常，如肘外翻、脊柱侧弯等（5%-10%）。
- 皮肤色素沉着：
- 面部特征异常：
- 面部特征可能表现为轻度眼距增宽、低鼻梁等（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 46,XX/46,XY嵌合体确诊：需通过多组织（血液、皮肤、性腺）染色体核型分析以提高检出率（检出率依赖检测范围）。
- 激素水平检测：
- 性激素水平异常：血清睾酮、雌二醇等激素水平与性腺功能相关（60%-80%）。
- 超声检查：
- 内生殖器结构异常：通过超声检查可发现子宫发育不良或残留男性生殖结构（50%-70%）。
- MRI或CT扫描：
- 详细评估生殖系统结构：MRI可辅助评估性腺位置及内生殖器复杂情况（50%-60%）。
注：临床表现因46,XX/46,XY细胞系的比例及其分布而异。部分患者可能仅有轻微症状，而另一些则可能出现严重的两性畸形。此外，心理社会适应方面的问题需特别关注，包括性别认同和性腺肿瘤风险（如性腺母细胞瘤）。