点状软骨发育不良Chondrodysplasia punctata
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关键词
索引词Chondrodysplasia punctata、点状软骨发育不良、点状软骨发育异常（点刻状骨骺）组、先天性点状软骨发育不良、点状骨骺发育异常、点状骨骺发育不良、肢根点状软骨发育不良、RCDP[肢根点状软骨发育不良]、常染色体隐性遗传点状软骨发育不良、肢近端型点状软骨发育不良、肢根点状软骨发育不良1型、RCDP1[肢根点状软骨发育不良1型]、PTS2受体缺乏、PEX7缺乏、肢近端型点状软骨发育不良1型、肢根点状软骨发育不良2型、RCDP 2型[肢根点状软骨发育不良2型]、单纯性DHAP-AT缺乏、单纯性磷酸二羟丙酮酰基转移酶缺乏症、肢近端型点状软骨发育不良2型、肢根点状软骨发育不良3型、孤立性烷基二羟基丙酮磷酸合酶缺乏症、RCDP 3型[肢根点状软骨发育不良3型]、单纯性烷基DHAP合酶缺乏症、肢近端型点状软骨发育不良3型、X连锁显性遗传点状软骨发育不良、CDPX2[X连锁显性遗传点状软骨发育不良]、先天性钙化软骨营养障碍、Conradi-Hünermann-Happle综合征、泛发性钙质沉着症、固醇D8-D7异构酶缺乏症、斑点状软骨发育异常、点状骨骺、点状软骨营养障碍、点状软骨发育不良，远节指骨短小型、点状软骨发育不良，胫骨-掌骨型、点状软骨发育不良，Toriello型、Toriello-Higgins-Miller综合征、Greenberg发育不良、HEM[积水-异位钙化-虫蚀状骨骼发育不良]、积水-异位钙化-虫蚀状骨骼发育不良、3-β-脱氢胆固醇δ-14-还原酶缺乏、先天性偏侧发育不良，伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷、CHILD[先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷]综合征、3-β-羟基类固醇C-4脱氢酶缺乏、Astley-Kendall发育不良、斑状骨干发育不良、点状软骨发育不良，Sheffield型、母源性点状软骨发育不良
同义词chondrodysplasia punctata (stippled epiphyses) group、chondrodysplasia punctata congenita、dysplasia punctata epiphysis、dysplasia punctata、dysplasia epiphysealis punctata、chondrodystrophy of punctata
缩写CP、RCDP、RCDP1、RCDP2、RCDP3、CDPX2
别名点状软骨发育异常、CHH综合征、Child综合征
点状软骨发育不良 (LD24.04) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 四肢近端短小：
- 患者常表现为上臂和大腿较短，而躯干相对正常（高，70%-90%）。
- 多发性关节挛缩：
- 关节僵硬，活动受限，尤其在手部和足部（高，70%-80%）。
- 白内障：
- 先天性或早发性白内障，影响视力（高，60%-70%）。
- 小头畸形：
- 头围较小，可能伴有智力低下（中，40%-50%）。
- 脊柱侧凸：
- 双侧视神经萎缩：
- 肌张力低：
- 小脑功能障碍：
- 下运动神经元缺损：
其他可能症状
- 皮肤病变：
- 心血管系统异常：
- 呼吸系统问题：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼畸形：
- 长骨生长板区域出现散在的钙化点（点状骨骺），影像学检查可见（高，80%-90%）。
- 四肢近端短小，手指和足趾短而粗（高，70%-80%）。
- 面部特征：
- 扁脸、鼻梁凹陷、高拱形上腭（中，50%-60%）。
- 眼部异常：
- 白内障（高，60%-70%）。
- 视神经萎缩（低，20%-30%）。
- 神经系统异常：
- 脊柱异常：
非典型体征
- 皮肤病变：
- 心血管系统异常：
- 呼吸系统问题：
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- X线检查：长骨生长板区域出现散在的钙化点（点状骨骺），椎体变小，骨盆变窄（高，80%-90%）。
- MRI/CT：显示骨骼结构异常，尤其是长骨和脊柱（高，80%-90%）。
- 实验室检查：
- 基因检测：PEX7、GNPAT等相关基因突变（高，80%-90%）。
- 代谢筛查：过氧化物酶体功能障碍相关的代谢异常（高，80%-90%）。
- 其他检查：
- 眼科检查：确认白内障和其他眼部异常（高，60%-70%）。
- 神经系统评估：包括脑电图、神经传导速度测试等（中，40%-50%）。
请注意，以上信息基于现有文献整理而成，具体病例应结合临床诊断和专业医生的意见进行综合评估。