10号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 10

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD41.90

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD41 常染色体重复

LD41.9 10号染色体重复

LD41.90 10号染色体长臂重复

关键词

索引词Duplications of the long arm of chromosome 10、10号染色体长臂重复、10号染色体长臂近端重复、10号染色体长臂远端重复、10q21q24重复、11q非远端重复综合征、10q22.3q23.3重复、10q24qter重复、11q远端重复综合征、Buttiens-Fryns综合征、10q24重复、10q24重复综合征、10q24三体、远端肢体缺失-小颌综合征

缩写10q重复、10号染色体长臂重复综合征

别名10q重复综合征、10号染色体长臂部分重复

10号染色体长臂重复 (LD41.90) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
  - 染色体核型分析：通过G显带技术确认10号染色体长臂片段的重复。
  - 荧光原位杂交（FISH）：用于精确定位重复片段的位置和大小。
  - 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：高分辨率检测，能够识别更小的重复区域。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力障碍：从轻度到重度不等的认知功能受损。
  - 生长发育迟缓：出生前后可见到不同程度的身体成长受限现象。
  - 特殊面容：如眼距宽、鼻梁扁平、耳朵位置低等。
- 神经系统异常：
  - 癫痫发作风险增高。
  - 脑部影像学检查可见脑结构异常，如小头畸形。
- 面部及颅骨畸形：
  - 小颌症（下颌发育不良）、眼部间距增宽等。
- 肢体发育问题：
  - 远端肢体缺失或者形态异常，如手指或脚趾的发育异常。
- 心脏及其他内脏器官缺陷：
  - 先天性心脏病、肾脏异常等。
- 听力损失：
  - 部分患者可能出现听力下降。
- 视力问题：
  - 眼科检查发现视力问题或其他眼部异常。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 至少三个主要临床特征（如智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容）。
  - 家族史中有类似病例或家族中存在染色体重排的情况。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
  - 异常意义：显示脑结构异常，如小头畸形、脑室扩大等。
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现先天性心脏病。
- 骨骼X线：
  - 异常意义：评估骨骼发育情况，如远端肢体缺失或形态异常。
听力测试：
- 异常意义：评估听力损失情况，有助于早期干预。
眼科检查：
- 异常意义：发现视力问题或其他眼部异常，如视网膜病变、斜视等。
多学科评估：
- 神经心理学评估：
  - 异常意义：评估认知功能、语言能力和行为问题。
- 遗传咨询：
  - 判断逻辑：明确家族史，评估再发风险，提供遗传咨询。

三、实验室检查的异常意义

遗传学检查：
- 染色体核型分析阳性：直接确诊10号染色体长臂重复。
- FISH检测阳性：精确定位重复片段的位置和大小，支持早期或培养阴性病例的诊断。
- aCGH检测阳性：高分辨率检测，识别更小的重复区域，提高诊断准确性。
血液常规：
- 白细胞计数和分类：非特异性指标，但可能提示感染或炎症。
- 血红蛋白和红细胞计数：评估贫血情况，部分患者可能因营养不良或慢性疾病出现贫血。
生化检查：
- 肝功能：评估肝脏功能，部分患者可能因代谢异常导致肝功能异常。
- 肾功能：评估肾脏功能，部分患者可能伴有肾脏异常。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：评估免疫状态，部分患者可能因免疫系统发育异常而出现免疫缺陷。
内分泌检查：
- 甲状腺功能：评估甲状腺功能，部分患者可能伴有甲状腺功能异常。
- 生长激素：评估生长激素水平，部分患者可能因生长激素缺乏导致生长迟缓。

四、总结

确诊核心依赖于遗传学证据（染色体核型分析、FISH、aCGH），结合典型症状及多学科评估。
辅助检查以影像学（头颅MRI/CT、心脏超声）和临床评估（听力测试、眼科检查、神经心理学评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学特异性结果（如染色体核型分析、FISH、aCGH）。

权威依据：《人类遗传学》、《美国医学会杂志》(JAMA) 相关研究报告。