12号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 12

更新时间：2024-10-12 14:01:01

12号染色体长臂缺失 (LD44.C0) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：

• 程度从轻微到重度不等，具体取决于缺失区域涉及的基因。常见表现为学习困难、语言发育迟缓等。（高出现几率：70%-90%）

2. 生长发育迟缓：

• 出生后生长速度缓慢，身高体重常低于同龄人3个百分位数。（高出现几率：70%-90%）

3. 喂养困难：

• 婴幼儿期可能出现吸吮无力、吞咽协调障碍。（中出现几率：40%-60%）

其他可能症状

1. 癫痫发作：

• 部分患者出现局灶性或全身性癫痫。（低出现几率：10%-30%）

2. 行为异常：

• 包括注意力缺陷、自闭症谱系倾向等。（中出现几率：30%-50%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：

• 眼距过宽（内眦距＞第97百分位数）、鼻梁低平、耳位低或畸形。（高出现几率：70%-90%）

2. 小头畸形：

• 头围低于同龄人2个标准差以上。（高出现几率：60%-80%）

非典型体征

1. 先天性心脏病：

• 室间隔缺损（最常见）、法洛四联偶见。（中出现几率：30%-50%）

2. 骨骼异常：

• 第五指短小弯曲、马蹄内翻足等。（中出现几率：20%-40%）

3. 生殖系统异常：

• 男性隐睾、尿道下裂；女性子宫发育不良。（低出现几率：10%-30%）

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实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检测：

• 染色体微阵列分析（CMA）可检出≥5Mb的缺失，荧光原位杂交（FISH）需针对特定探针。（检出率：≥95%）

2. 脑部MRI：

• 约50%病例显示非特异性异常如脑室扩大、胼胝体变薄。（异常率：约40%-60%）

3. 心脏超声：

• 结构性心脏缺陷以圆锥动脉干畸形为主。（异常率：约30%-50%）

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参考文献

• Kearney HM et al. Genet Med. 2011;13(7):680-5 (染色体微阵列检测指南)
• Battaglia A et al. Am J Med Genet A. 2008;146A(10):1282-92 (12q缺失表型综述)
• UCSC Genome Browser基因定位数据