19号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 19
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Duplications of the short arm of chromosome 19、19号染色体短臂重复
别名19号染色体短臂多拷贝、19p染色体重复、19号染色体短臂额外拷贝
19号染色体短臂重复（LD41.J1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
- 细胞遗传学检测阳性：通过荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）或全外显子测序等方法，确认19号染色体短臂存在额外的遗传物质。
必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 荧光原位杂交（FISH）：显示19号染色体短臂上存在额外拷贝。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：可以精确定位重复片段的位置和大小。
- 全外显子测序：进一步确认涉及的具体基因。
支持条件（临床与流行病学依据）：
-
典型临床表现：
- 智力发育迟缓：患者可能表现出认知功能受损，学习能力低下。
- 运动协调障碍：如步态不稳、手眼协调差等。
- 语言发育延迟：言语理解和表达能力较同龄儿童显著落后。
- 面部特征异常：部分患者可能出现特殊的面部特征，如眼距宽、鼻梁扁平等。
- 生长发育迟缓：身高、体重等生长指标低于正常范围。
- 其他系统异常：可能伴有心脏畸形、免疫功能异常等。
-
家族史：
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少包括智力发育迟缓、运动协调障碍、语言发育延迟中的两项）。
- 家族史中有类似症状或其他染色体异常。
二、辅助检查
影像学检查：
-
头颅MRI：
- 异常意义：显示脑部结构异常，如脑室扩大、小脑发育不良等。
- 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，排除其他神经系统疾病。
-
心脏超声：
- 异常意义：显示心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
- 判断逻辑：评估心脏结构和功能，排除其他先天性心脏病。
-
肾脏超声：
- 异常意义：显示肾脏形态或功能异常。
- 判断逻辑：评估肾脏结构和功能，排除其他肾脏疾病。
临床鉴别检查：
-
行为评估：
- 异常意义：评估注意力缺陷多动障碍（ADHD）样行为、自闭症谱系障碍倾向等。
- 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，排除其他行为问题。
-
睡眠监测：
- 异常意义：评估睡眠障碍，如睡眠不安、夜醒频繁等。
- 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，排除其他睡眠问题。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中是否有类似症状或其他染色体异常，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
细胞遗传学检查：
-
荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：显示19号染色体短臂上存在额外拷贝。
- 检出率：约80%-90%。
-
微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
- 异常意义：可以精确定位重复片段的位置和大小。
- 检出率：约90%-95%。
-
全外显子测序：
- 异常意义：进一步确认涉及的具体基因。
- 检出率：约90%-95%。
炎症标志物：
-
C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 参考值：正常值<10 mg/L，显著升高>50 mg/L。
-
血沉（ESR）：
- 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 参考值：正常值男性<15 mm/h，女性<20 mm/h。
血清学检查：
- 特定抗体检测：
- 异常意义：评估免疫功能异常。
- 参考值：具体抗体滴度需根据实验室标准。
血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例：
- 异常意义：提示细菌感染可能。
- 参考值：正常值白细胞计数4.0-10.0 × 10^9/L，中性粒细胞比例50%-70%。
便常规：
- 白细胞或红细胞：
- 异常意义：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。
- 参考值：正常情况下不应出现大量白细胞或红细胞。
四、总结
- 确诊核心依赖于细胞遗传学检测（FISH、aCGH、全外显子测序），结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（头颅MRI、心脏超声、肾脏超声）和临床评估（行为评估、睡眠监测）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联细胞遗传学结果（如FISH、aCGH）。
权威依据：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南、欧洲人类遗传学学会（ESHG）指南。