2号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 2
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 2、2号染色体短臂缺失、2p15p16.1缺失、2p21缺失
2号染色体短臂缺失 (LD44.21) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：通过染色体核型分析明确2号染色体短臂的缺失。
- 分子遗传学检测阳性：通过荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测到2p区域的缺失。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 生长发育迟缓：身高、体重低于同龄儿童，发育里程碑延迟。
- 智力障碍：不同程度的智力低下，学习能力差。
- 语言发育迟缓：言语开始时间晚，语言表达能力受限。
- 特殊面容：小头畸形、眼距宽、鼻梁扁平等。
- 神经系统异常：癫痫发作、肌张力异常、共济失调等。
- 其他系统异常：心脏缺陷、泌尿系统异常等，具体表现取决于缺失区域内的基因及其功能。
- 家族史：父母之一携带相同的染色体异常，但未表现出明显的临床症状。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学或分子遗传学证据，需同时满足以下三项：
- 生长发育迟缓（身高、体重低于正常水平，发育里程碑延迟）。
- 智力障碍（不同程度的智力低下，学习能力差）。
- 特殊面容（小头畸形、眼距宽、鼻梁扁平等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头部MRI/CT扫描：
- 异常意义：显示脑结构异常，如小脑萎缩、脑白质异常等。
- 心脏超声：
- 异常意义：用于检测心脏缺陷，如室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。
- 肾脏超声：
- 异常意义：用于检测泌尿系统异常，如肾发育不良。
- 神经心理评估：
- 认知功能评估：
- 异常意义：评估智力水平、语言能力和学习能力，有助于判断智力障碍的程度。
- 行为评估：
- 异常意义：评估自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等，有助于全面了解患者的神经心理状态。
- 遗传咨询：
- 家族史调查：
- 判断逻辑：明确是否有家族成员携带相同的染色体异常，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：直接确诊2号染色体短臂的缺失。
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：使用特定探针检测2p区域的缺失，支持早期或常规核型分析阴性病例的诊断。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
- 异常意义：用于检测染色体微小缺失或重复，支持早期或常规核型分析阴性病例的诊断。
- 血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：通常无特异性改变，但可以排除其他血液系统疾病。
- 肝肾功能：
- 异常意义：评估肝肾功能，排除其他器官功能异常。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 异常意义：排除泌尿系统感染或其他泌尿系统异常。
- 内分泌检查：
- 生长激素水平：
- 异常意义：评估生长激素水平，排除生长激素缺乏导致的生长发育迟缓。
- 甲状腺功能：
- 异常意义：排除甲状腺功能异常导致的生长发育迟缓。
四、总结
- 确诊核心依赖于细胞遗传学和分子遗传学证据（染色体核型分析、FISH、aCGH），结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（头部MRI/CT、心脏超声、肾脏超声）和神经心理评估为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联细胞遗传学和分子遗传学结果（如染色体核型分析、FISH、aCGH）。
权威依据：《医学遗传学》、《美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南》。