9号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 9

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9号染色体短臂缺失 (LD44.91) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：

   • 患者通常在出生后出现生长迟缓，身高、体重低于正常同龄人（高，70%-90%）。

2. 精神运动发育迟缓：

   • 大多数受影响个体存在中度至重度智力障碍，伴有语言发展迟缓和学习困难（高，80%-90%）。

3. 喂养困难：

   • 新生儿期可能出现吸吮无力、吞咽困难等问题（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 行为异常：

   • 部分患者可能出现注意力缺陷或多动表现（低，10%-30%）。

2. 睡眠障碍：

   • 可能表现为入睡困难（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部畸形：

   • 常见特征包括三角脸型、眼裂上斜、鼻短、人中突出、小下颌（高，70%-90%）。

2. 生殖器异常：

   • 男性患儿可能出现隐睾（中，30%-50%）；女性可见阴唇发育不良。

3. 先天性心脏病：

   • 部分病例伴随室间隔缺损或动脉导管未闭（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 骨骼异常：

   • 可能出现脊柱侧弯（低，10%-20%）。

2. 泌尿系统异常：

   • 肾脏发育异常（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检查：

   • 染色体核型分析：可检测较大片段缺失（检出率：约60%-70%）。

2. 基因组学检测：

   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：检测微小缺失的敏感性更高（检出率：约90%-95%）。

3. 影像学检查：

   • 超声心动图：检测先天性心脏病（异常率：约30%-50%）。
   • 头部MRI/CT：少数病例显示脑结构异常（异常率：约10%-20%）。

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参考文献

• 《中国医药信息查询平台》
• 《全民健康网》
• 《好大夫在线》

（注：以上内容基于现有文献整理，个案需结合临床评估。）