9号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 9 更新时间：2025-06-18 12:33:47 关键词 索引词 Deletions of the short arm of chromosome 9、9号染色体短臂缺失、9号染色体短臂近端缺失、9号染色体短臂远端缺失、9p24.3缺失、9p远端缺失综合征、Alfi综合征、9p22p24缺失、9p缺失综合征
展开 别名 9号染色体短臂缺失综合征、单体9p、9号染色体短臂部分缺失、9号染色体短臂完全缺失
展开 （LD44.91）9号染色体短臂缺失的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
智力障碍 ：
程度从轻度到重度不等，几乎所有患者均存在认知缺陷（发生率：高，90%-95%）。
语言发育迟缓尤其显著，部分患者可能完全无语言能力（70%-80%）[^1][^2]。
生长发育迟缓 ：
出生体重低（60%-80%），后续生长速度落后于同龄人（身高和体重均受影响）[^1][^3]。
行为特征 ：
性格温和，对外界表现出过度友好（常见，约50%-70%）[^2]。
非典型症状
癫痫发作 ：
约10%-20%的患者在儿童期出现癫痫（与神经系统受累相关）[^3]。
体征（客观检测结果） 典型体征
面部畸形 ：
三角头畸形 （颅缝早闭导致）：发生率约70%-85%[^1][^4]。眼裂上斜 （外眼角高于内眼角）：常见（80%-90%）[^2]。长人中 、鼻短且鼻梁低平：高发（75%-85%）[^4]。
先天性心脏病 ：
室间隔缺损、动脉导管未闭等，发生率约40%-60%[^3][^5]。
生殖器异常 ：
男性：隐睾（50%-70%）、小阴茎（30%-50%）；女性：大阴唇发育不全（40%-60%）[^1][^5]。
肌张力减退 ：
婴儿期肌张力低下（Hypotonia），发生率约60%-80%[^2][^4]。
非典型体征
骨骼异常 ：
手指/脚趾短小或屈曲畸形（如小指弯曲）：发生率约30%-50%[^3][^5]。
皮肤纹理异常 ：
掌纹单一横褶（通贯手）或指纹模式异常（20%-30%）[^1]。
实验室与影像学特征
分子遗传学检测 ：
染色体微阵列分析（CMA）或FISH ：可明确缺失区域（如9p24.3-p22），检出率>95%[^4][^5]。关键基因缺失 ：DOCK8、KANK1等基因缺失与神经发育异常相关[^2][^4]。
影像学表现 ：
头颅MRI ：部分患者显示脑结构异常（如胼胝体发育不全，发生率约15%-25%）[^3]。心脏超声 ：先天性心脏缺陷检出率与临床表现一致（40%-60%）[^5]。
注释
表型异质性 ：临床表现与缺失片段大小相关。例如，9p24.3-p23缺失者更易合并严重心脏畸形，而9p22-p21缺失者以智力障碍和面部畸形为主[^4][^5]。新生儿期筛查 ：产前超声可能发现脐膨出（Omphalocele）等结构异常，提示需进一步遗传学检测[^3]。
参考文献 Genetics in Medicine (2008).American Journal of Medical Genetics Part A (2008).American Journal of Medical Genetics Part A (2016).Clinical Genetics (2007).European Journal of Human Genetics (2009).