9号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 9 更新时间:2025-06-18 12:33:47 关键词 索引词 Deletions of the short arm of chromosome 9、9号染色体短臂缺失、9号染色体短臂近端缺失、9号染色体短臂远端缺失、9p24.3缺失、9p远端缺失综合征、Alfi综合征、9p22p24缺失、9p缺失综合征
展开 别名 9号染色体短臂缺失综合征、单体9p、9号染色体短臂部分缺失、9号染色体短臂完全缺失
展开 (LD44.91)9号染色体短臂缺失的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
智力障碍 :
程度从轻度到重度不等,几乎所有患者均存在认知缺陷(发生率:高,90%-95%)。
语言发育迟缓尤其显著,部分患者可能完全无语言能力(70%-80%)[^1][^2]。
生长发育迟缓 :
出生体重低(60%-80%),后续生长速度落后于同龄人(身高和体重均受影响)[^1][^3]。
行为特征 :
性格温和,对外界表现出过度友好(常见,约50%-70%)[^2]。
非典型症状
癫痫发作 :
约10%-20%的患者在儿童期出现癫痫(与神经系统受累相关)[^3]。
体征(客观检测结果)
典型体征
面部畸形 :
三角头畸形 (颅缝早闭导致):发生率约70%-85%[^1][^4]。
眼裂上斜 (外眼角高于内眼角):常见(80%-90%)[^2]。
长人中 、鼻短且鼻梁低平:高发(75%-85%)[^4]。
先天性心脏病 :
室间隔缺损、动脉导管未闭等,发生率约40%-60%[^3][^5]。
生殖器异常 :
男性:隐睾(50%-70%)、小阴茎(30%-50%);女性:大阴唇发育不全(40%-60%)[^1][^5]。
肌张力减退 :
婴儿期肌张力低下(Hypotonia),发生率约60%-80%[^2][^4]。
非典型体征
骨骼异常 :
手指/脚趾短小或屈曲畸形(如小指弯曲):发生率约30%-50%[^3][^5]。
皮肤纹理异常 :
掌纹单一横褶(通贯手)或指纹模式异常(20%-30%)[^1]。
实验室与影像学特征
分子遗传学检测 :
染色体微阵列分析(CMA)或FISH :可明确缺失区域(如9p24.3-p22),检出率>95%[^4][^5]。
关键基因缺失 :DOCK8、KANK1等基因缺失与神经发育异常相关[^2][^4]。
影像学表现 :
头颅MRI :部分患者显示脑结构异常(如胼胝体发育不全,发生率约15%-25%)[^3]。
心脏超声 :先天性心脏缺陷检出率与临床表现一致(40%-60%)[^5]。
注释
表型异质性 :临床表现与缺失片段大小相关。例如,9p24.3-p23缺失者更易合并严重心脏畸形,而9p22-p21缺失者以智力障碍和面部畸形为主[^4][^5]。
新生儿期筛查 :产前超声可能发现脐膨出(Omphalocele)等结构异常,提示需进一步遗传学检测[^3]。
参考文献
[^1]: Hauge X, et al. Genetics in Medicine (2008).
[^2]: Swinkels ME, et al. American Journal of Medical Genetics Part A (2008).
[^3]: Hou QF, et al. American Journal of Medical Genetics Part A (2016).
[^4]: Mohamed AM, et al. Clinical Genetics (2007).
[^5]: Barbaro M, et al. European Journal of Human Genetics (2009).