先天性指侧弯Clinodactyly of fingers

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编码LB80.0

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索引词Clinodactyly of fingers、先天性指侧弯、先天性单侧指侧弯、先天性双侧指侧弯、先天性小指侧弯

别名先天性手指弯曲异常、先天性手指侧向弯曲、先天性手指侧弯畸形

先天性指侧弯 (LB80.0) 的核心症状与体征

先天性指侧弯通常在出生时即可观察到，患者本身可能无明显不适感。主要的症状表现为外观上的异常。

外观异常：
- 小指向桡侧（拇指方向）弯曲，通常是家长或医生在新生儿检查时发现的。弯曲程度可轻可重，轻者仅轻微偏斜，重者可有明显的弯曲畸形（高，70%-90%）。
功能影响：
- 严重的先天性指侧弯可能影响手部的功能，如抓握、捏取等精细动作。患者可能因手部外观异常而感到心理压力（罕见，<5%）。

外观特征：
- 小指向桡侧弯曲：小指中节指骨向桡侧偏斜，通常在出生时即可观察到。弯曲程度可轻可重，轻者仅轻微偏斜，重者可有明显的弯曲畸形（高，70%-90%）。
- 双侧受累：约半数病例为双侧受累，但也可以是单侧（常见，50%-70%）。
骨骼结构异常：
- 中节指骨形态异常：X线检查可见小指中节指骨呈三角形或梯形改变，导致轴向偏斜（高，70%-90%）。
- 肌腱和软组织异常：肌腱长度不均或位置异常可能加重偏斜（常见，40%-60%）。
伴随其他全身性综合征：
- 常伴有染色体异常相关综合征，如唐氏综合征（Down syndrome）等（较少见，10%-30%）。

影像学表现：
- X线检查：可以清晰显示小指中节指骨的形态异常（如三角形骨）及弯曲方向和程度（高，90%-100%）。
- 超声检查：对于婴儿，超声检查可以评估手指骨骼和软组织的发育情况，有助于早期诊断（常见，50%-70%）。
实验室检查：
- 遗传学检测：如果怀疑与遗传因素相关，可以进行染色体分析或基因检测，以确定是否存在特定的遗传突变（较少见，10%-30%）。

参考文献：

请注意，具体的出现几率可能因研究样本和方法的不同而有所差异。如果有进一步的详细数据需求，建议查阅最新的医学文献。