先天性指侧弯Clinodactyly of fingers

更新时间：2025-06-18 11:10:57

先天性指侧弯（LB80.0）的核心症状与体征

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小指侧向弯曲：
   • 小指向无名指偏斜（矢状面或冠状面），弯曲角度可轻至重度（常见，90%-100%）。
   • 弯曲角度＞10°时可通过X线测量确认（Cobb角测量法）¹。
2. 指骨形态异常：
   • 远端指骨短缩或不对称（高，70%-90%），导致小指末节指间关节倾斜²。
   • 可合并指间关节屈曲受限（较少见，20%-30%）³。
3. 双侧或单侧受累：
   • 单侧发病（常见，60%-80%），双侧发生率较低（较少见，10%-20%）¹。

非典型体征

1. 皮肤及软组织异常：
   • 弯曲部位皮肤皱褶加深（低，10%-15%），可能与局部张力不均相关³。
2. 伴随综合征表现：
   • 见于唐氏综合征、特纳综合征等（罕见，5%-10%），表现为多系统骨骼发育异常²。

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影像学特征

1. X线表现：
   • 小指中节或远节指骨楔形变（高，80%-90%），骨皮质不对称增厚¹。
   • 指间关节倾斜角＞15°（常见，70%-85%）²。
2. 三维CT重建：
   • 指骨旋转畸形（较少见，30%-40%），多见于重度病例³。

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实验室与遗传学特征

1. 遗传学检测：
   • 部分病例与染色体异常（如21三体）或基因突变相关（低，15%-25%）²。
2. 无特异性实验室指标：
   • 常规生化及代谢检查通常无异常（100%）¹。

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注：先天性指侧弯以局部形态异常为主，功能影响较轻（握力下降仅见于弯曲＞30°者，发生率＜5%）³。合并综合征时需多学科评估全身表现。

参考文献