先天性指侧弯Clinodactyly of fingers
更新时间：2025-06-18 11:10:57
关键词
索引词Clinodactyly of fingers、先天性指侧弯、先天性单侧指侧弯、先天性双侧指侧弯、先天性小指侧弯
别名先天性手指弯曲异常、先天性手指侧向弯曲、先天性手指侧弯畸形
先天性指侧弯（LB80.0）的核心症状与体征
体征（客观检测结果）
典型体征
- 小指侧向弯曲：
- 小指向无名指偏斜（矢状面或冠状面），弯曲角度可轻至重度（常见，90%-100%）。
- 弯曲角度＞10°时可通过X线测量确认（Cobb角测量法）[^1]。
- 指骨形态异常：
- 远端指骨短缩或不对称（高，70%-90%），导致小指末节指间关节倾斜[^2]。
- 可合并指间关节屈曲受限（较少见，20%-30%）[^3]。
- 双侧或单侧受累：
- 单侧发病（常见，60%-80%），双侧发生率较低（较少见，10%-20%）[^1]。
非典型体征
- 皮肤及软组织异常：
- 弯曲部位皮肤皱褶加深（低，10%-15%），可能与局部张力不均相关[^3]。
- 伴随综合征表现：
- 见于唐氏综合征、特纳综合征等（罕见，5%-10%），表现为多系统骨骼发育异常[^2]。
影像学特征
- X线表现：
- 小指中节或远节指骨楔形变（高，80%-90%），骨皮质不对称增厚[^1]。
- 指间关节倾斜角＞15°（常见，70%-85%）[^2]。
- 三维CT重建：
- 指骨旋转畸形（较少见，30%-40%），多见于重度病例[^3]。
实验室与遗传学特征
- 遗传学检测：
- 部分病例与染色体异常（如21三体）或基因突变相关（低，15%-25%）[^2]。
- 无特异性实验室指标：
- 常规生化及代谢检查通常无异常（100%）[^1]。
注：先天性指侧弯以局部形态异常为主，功能影响较轻（握力下降仅见于弯曲＞30°者，发生率＜5%）[^3]。合并综合征时需多学科评估全身表现。
参考文献
[^1]: 《先天性手指畸形》- 名医在线
[^2]: 《手部先天畸形的诊断与治疗》- 医学文献出版社
[^3]: 《先天性手足畸形（4）先天性手(指)足(趾)畸形》- 临床骨科杂志
