未特指的阴蒂结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of clitoris

更新时间：2025-06-19 02:10:46

编码LB41.Z

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索引词Structural developmental anomalies of clitoris、未特指的阴蒂结构发育异常、阴蒂结构发育异常、先天性阴蒂畸形、阴蒂异常、阴蒂畸形

别名阴蒂发育不良、先天性阴蒂异常、Clitoral-Dysplasia、Clitoral-Abnormality-NOS

未特指的阴蒂结构发育异常 (LB41.Z) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 解剖结构直接确认：通过妇科专科检查直接观测到阴蒂存在以下至少一项异常：
  - 阴蒂长度 ≥ 10mm（正常范围 ≤ 8mm）
  - 阴蒂直径异常增粗（超过正常标准差2倍以上）
  - 阴蒂根部与尿道口距离显著异常（偏移 > 50%正常位置）
必须条件（核心诊断依据）：
- 客观体征：
  - 外生殖器检查确认阴蒂形态学异常（高特异性，>90%）
  - 排除创伤或获得性病变导致的继发性改变
- 影像学支持：
  - 盆腔MRI显示阴蒂海绵体结构异常（如发育不全/过度增生）
支持条件（辅助诊断依据）：
- 内分泌指标：
  - 血清睾酮 > 2.5 nmol/L（女性正常值上限）
  - 17-羟孕酮 > 30 nmol/L（提示CAH可能）
- 遗传学证据：
  - 染色体核型非46,XX（阳性率 <5%）
- 伴随症状：
  - 合并阴道短小/尿道下裂（发生率10%-30%）
  - 心理评估显示焦虑量表评分 ≥ 15分（HADS量表）
阈值标准：
- 符合"金标准" + 任意1项"必须条件"即可确诊
- 若无金标准证据，需同时满足：
  - 2项必须条件 + 至少2项支持条件

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[体格检查] A --> C[实验室检查] A --> D[影像学检查] A --> E[心理评估]

B --> B1[外生殖器视诊] B --> B2[阴蒂尺寸测量]

C --> C1[激素六项] C --> C2[染色体核型分析] C --> C3[ACTH刺激试验]

D --> D1[盆腔MRI] D --> D2[肾上腺超声] D --> D3[泌尿系三维重建]

E --> E1[HADS焦虑量表] E --> E2[体像障碍问卷]

判断逻辑：

检查项目	异常阈值	临床意义	处理建议
血清睾酮	>2.5 nmol/L	提示雄激素暴露过量，可能为CAH或分泌性肿瘤	加做ACTH试验+肾上腺影像学
17-羟孕酮	>30 nmol/L	先天性肾上腺皮质增生症（CAH）特异性指标	基因检测CYP21A2突变
DHEA-S	>8.5 μmol/L	肾上腺源雄激素分泌过多	结合肾上腺CT评估
染色体核型	非46,XX	提示性发育障碍（DSD）	启动多学科会诊（内分泌+遗传+心理）
ACTH刺激后17-OHP	>45 nmol/L	确诊21-羟化酶缺乏型CAH	糖皮质激素替代治疗
AMH	<5 pmol/L	提示卵巢功能受损（合并性腺发育不良时）	评估生育力保存需求

参考文献：