累及皮肤的复杂性或组合性血管发育畸形Complex or combined developmental vascular malformations involving the skin

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LC52

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LC00 - LC7Z 皮肤结构发育异常

LC50 - LC5Z 皮肤血管发育异常

LC52 累及皮肤的复杂性或组合性血管发育畸形

关键词

索引词Complex or combined developmental vascular malformations involving the skin、累及皮肤的复杂性或组合性血管发育畸形、先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤、CMTC[先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤]、网状血管痣、先天性静脉扩张、疣状血管瘤

别名复杂性或组合性血管发育畸形、混合性血管发育异常、复合型血管畸形

累及皮肤的复杂性或组合性血管发育畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检测阳性：
  - 组织活检显示多种类型的血管成分（如毛细血管、静脉、淋巴管等）混合存在，且具有异常的结构和分布。
  - 免疫组化染色显示特定血管标志物（如CD31、CD34、D2-40等）的异常表达。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 持久性的红斑、蓝紫色斑片或混合色斑块，常在出生时或婴儿早期出现。
  - 病变区域可能出现疼痛、瘙痒或其他不适感。
  - 受累部位可能出现肿胀或畸形，影响外观和功能。
  - 长期存在的大体积病变有时会导致局部温度升高。
  - 一些患者可能伴有局部汗液分泌增多。
- 影像学特征：
  - 超声检查显示异常的血流模式和血管结构。
  - MRI/CT扫描显示血管畸形的解剖结构和范围。
  - 数字减影血管造影（DSA）显示血管畸形的具体类型和血流动态。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（持久性红斑、蓝紫色斑片或混合色斑块）。
  - 影像学检查结果支持血管畸形的存在（超声、MRI/CT或DSA）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示病变区域的血流动力学变化，如异常的血流模式和血管结构。
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：能够更详细地显示血管畸形的解剖结构和范围，有助于评估深部组织受累情况。
- 数字减影血管造影（DSA）：
  - 异常意义：是诊断复杂性血管畸形的金标准，能清晰显示血管畸形的具体类型和血流动态。
临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
  - 异常意义：如果病变位于关节附近，可能观察到关节活动范围受限。
- 出血倾向评估：
  - 异常意义：血管壁脆弱可能导致自发性出血或创伤后出血难止。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

病理学检查：
- 组织活检阳性：直接确诊血管畸形，并确定具体的血管成分和结构异常。
- 免疫组化染色阳性：特异性血管标志物（如CD31、CD34、D2-40等）的异常表达支持诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常或轻度升高，除非合并感染。
- 血沉（ESR）：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规：
- 白细胞计数：通常正常，除非合并感染。
- 红细胞计数和血红蛋白水平：可能因慢性失血而降低。
血液凝固功能：
- 凝血酶原时间（PT）和部分凝血活酶时间（APTT）：通常正常，除非有凝血障碍。
便常规：
- 隐血试验：如果有消化道出血，可能为阳性。
基因检测：
- 特定基因突变：如在某些罕见综合征中观察到的相关基因缺陷，可以提供遗传背景信息。

四、总结

确诊核心依赖于病理学证据（组织活检和免疫组化），结合典型症状及影像学特征。
辅助检查以影像学（超声、MRI/CT、DSA）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化染色、基因检测）。

权威依据：国际血管畸形研究学会（ISSVA）指南、《皮肤病学》教科书。