其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征Other specified Syndromes with multiple structural anomalies, not of environmental origin 更新时间：2025-05-27 22:52:31 关键词 索引词 Syndromes with multiple structural anomalies, not of environmental origin、其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征、46,XX性发育障碍-肛门直肠异常、46,XX DSD-肛门直肠异常、Aarskog-Scott综合征、面-指-生殖器综合征、阿-斯综合征、Aarskog综合征、面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形综合征、Aarskog综合征 [possible translation]、Faciodigitogenital syndrome [No translation available]、Faciogenital dysplasia [No translation available]、无睑-大口畸形综合征、先天性眼睑缺损-大口畸形综合征、肢端-肾-下颌综合征、肢端胼胝体综合征、肢端胼胝体功能障碍综合征、肢端心颜面综合征、肢端-心-面综合征、尖头多指（趾）畸形、尖头多指（趾）发育不良、Elejalde综合征、埃列贾德综合征、肢端肾综合征、Adams-Oliver综合征、无性腺症-右位心-膈疝、丝状睑缘粘连-腭裂、先天性多发性关节挛缩症-无脑回畸形、先天性多发性关节挛缩症-光滑脑、常染色体显性遗传多囊肾病1型伴结节性硬化症、结节性硬化症/多囊肾病邻近基因综合征、分叉鼻畸形-肛肠和肾异常、BNAR[分叉鼻畸形 - 肛管直肠和肾异常]综合征、睑裂狭小-智力缺陷综合征，Ohdo型、小睑裂-智力缺陷综合征，Ohdo型、Boissel致死性多畸形综合征、鳃裂-眼-面综合征、鳃裂-耳综合征、鳃裂-耳-肾综合征、BOR[鳃裂-耳-肾]综合征、鳃裂-骨骼-生殖器综合征、CAMFAK综合征、CAMAK[白内障-小头畸形-关节挛缩症-脊柱后凸畸形]、白内障-小头畸形-关节挛缩症-脊柱后凸畸形、白内障-小头畸形-成长受阻-脊柱后凸畸形、屈曲指-高身材-脊柱侧凸-听力损失、手指屈曲畸形-高身材-脊柱侧凸-耳聋、Cantrell五联征、Cantrell综合征、Cantrell 五联症、Capra-DeMarco综合征、颅缝早闭-脑积水-Chiari畸形I型-桡尺关节融合、Berant综合征、家族性舟状头畸形-桡尺关节融合、狭颅症-脑积水-Chiari畸形I型-尺桡关节连接、心脑综合征，Pfeiffer型、心骨骼综合征、心-手综合征、短指（短趾）-长拇指、心-手综合征1型、Holt-Oram综合征、心-手综合征2型、心-手综合征3型、心-手综合征，西班牙型、心-手综合征，斯洛文尼亚型、小头畸形-面-心-骨骼综合征，Hadziselimovic型、Carey-Fineman-Ziter综合征、Catel-Manzke综合征、尾侧重复综合征、尾部退化综合征、骶骨发育不全、马尾退化综合征、骶椎发育不全、面部海绵状血管瘤-脐上中缝、三叶草型颅骨-多发先天性畸形、Coffin-Lowry综合征、黄斑缺损-B型短指（短趾）、先天性白内障-面部畸形-神经病变、Cornelia de Lange综合征、阿姆斯特丹侏儒症、德朗热综合征、Costello综合征、颅-面-心-骨骼综合征、Cantu综合征、颅缝早闭-肛门异常-汗孔角化症、狭颅症-肛门畸形-汗孔角化病、颅缝早闭-白内障、颅缝早闭-Dandy-Walker畸形-脑积水、颅缝早闭-融合-高血压肾病、Currarino三联征、Dandy Walker畸形-面部血管瘤、耳聋-耳畸形-面瘫、耳聋-耳畸形-面神经麻痹、双子宫-半阴道-肾缺如、缺指畸形-腭裂、内分泌脑骨发育不良综合征、内分泌-脑-骨纤维异常增殖综合征、骨内膜硬化-小脑发育不全、小脑发育不全伴骨内膜硬化、家族性肠旋转不良-面部异常、家族性肠旋转不良-颜面部畸形、股-面综合征、胎儿运动不能序列征、胎儿运动机能丧失变形序列、FG综合征、Keller综合征、Opitz-Kaveggia综合征、Filippi综合征、Floating-Harbor综合征、Fryns综合征、Fuhrmann-Rieger-de Sousa综合征、腓骨发育不全或缺如-股骨弯曲-缺指（缺趾）畸形、Fuhrmann综合征、生殖器-腭-心综合征、生殖器-髌骨综合征、Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征、Shprintzen-Goldberg巨结肠综合征、Haddad综合征、手-足-子宫综合征、手-足-生殖器综合征、HERNS综合征、视网膜病-肾病-卒中的遗传性内皮细胞病、遗传性内皮细胞病伴视网膜病、肾病和卒中、Holmes-Schepens综合征、Donnai-Barrow综合征、垂体功能减退症-小阴茎-唇裂或腭裂、眶距过小症-腭裂-尿道下裂、Juberg-Hayward综合征、Kabuki综合征、歌舞伎面综合征、KBG综合征、Keutel综合征、Kleefstra综合征、Knobloch综合征、肢体-体壁综合征、体蒂异常、致死性关节挛缩症-前角细胞病、LAAHD[致死性关节挛缩症-前角细胞病]、Vuopala病、Lowry-MacLean综合征、Malpuech综合征、类马凡体形-智力缺陷，常染色体隐性遗传、McDonough综合征、Meacham综合征、巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良-肾积水、MMIHS[巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良-肾积水]、Berdon综合征、巨膀胱-细小结肠-肠蠕动迟缓-肾积水、小胃-肢体短缩缺陷、先天性小胃-肢缩小畸形、Moebius综合征、先天性神经核发育不全、先天性眼面瘫痪、先天性面瘫、Mowat-Wilson综合征、肌肝脑眼侏儒、Perheentupa综合征、心包缩窄-生长发育停止、MULIBREY侏儒、肌-肝-脑-眼侏儒、苗勒管异常-肢体异常、Nance-Horan综合征、Noonan综合征或相关疾患、Noonan样综合征，伴生长期头发松动症、Noonan样综合征，生长期毛发松动综合征、LEOPARD综合征、Noonan伴多发性黑子综合征、神经纤维瘤病-努南综合征、Ochoa综合征、眼-指-食管-十二指肠综合征、ODOD[眼-指-食管-十二指肠综合征]、眼-腭-脑综合征、Okihiro综合征、Opitz BBB/G综合征、条纹状骨病-色素性皮肤病-白色额发、条纹状骨病-色素性皮肤病-额白斑病、骨斑点症-矮小症-智力缺陷、12q14缺失、全身脆性骨硬化-矮小症-智力缺陷、骨质硬化-发育迟缓-颅缝早闭、骨硬化-鱼鳞病-卵巢早衰、神经系统或脑膜的骨硬化异常、过度生长-颅缝早闭-关节挛缩症、过度生长-狭颅症-关节屈曲挛缩症、Pai综合征、Pallister-Hall综合征、PELVIS综合征、PHACE综合征、PHACE[后颅窝畸形-血管瘤-动脉异常-心脏缺陷-眼部异常-胸骨裂-脐上缝]综合征、海豹肢畸形，Schinzel型、海豹肢症（短肢畸形）、Pitt-Hopkins综合征、皮特-霍普金斯综合征、Pitt-Rogers-Danks综合征、RAPADILINO综合征、视网膜色素变性-垂体功能减退-肾单位肾痨-骨骼发育不良、RHYNS[视网膜色素变性-垂体功能减退-肾单位肾痨-骨骼发育不良]综合征、Richieri Costa-Pereira综合征、Roberts综合征、SC海豹肢畸形、Shprintzen-Goldberg脐膨出综合征、Silver-Russell综合征、Russell-Silver综合征、Silver-Russell侏儒症、脊柱肋骨发育不全-肛门和泌尿生殖系统畸形、镫骨强直伴拇指和趾扁宽、Stickler综合征、遗传性关节一眼病、Stickler综合征1型、Stickler综合征2型、Stickler综合征3型、Stickler综合征4型、常染色体隐性遗传斯蒂克勒综合征、并指（并趾）-内眦间距增宽-肛门生殖器和肾畸形、TARP[马蹄内翻足-房间隔缺损-罗班序列征-永存左上腔静脉]综合征、马蹄内翻足-房间隔缺损-皮埃尔·罗班序列征-永存左上腔静脉、四肢无肢畸形-多发畸形、四肢切断畸形-多发畸形、胸腹肠重复畸形、Toriello-Carey综合征、Townes-Brocks综合征、横向肢体缺陷-血管瘤、尺骨-乳腺综合征、Schinzel综合征、脐带溃疡-肠闭锁、葡萄膜缺损-唇腭裂-智力缺陷、VACTERL综合征伴脑积水、Van Der Woude综合征、唇瘘、腭裂及唇裂综合征、范德伍德综合征、Warsaw断裂综合征、WABS[Warsaw断裂综合征]、X连锁智力缺陷伴类马凡体形、Zimmermann-Laband综合征、Hydrolethalus综合征、Rieger综合征、Axenfeld-Rieger综合征、血小板减少-桡骨缺失、TAR[血小板减少-桡骨缺失]综合征、血小板减少伴桡骨缺失综合征、大头畸形-毛细血管畸形、大头畸形-先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（MIM 602501）、Rubinstein-Taybi综合征、宽拇指综合征、宽拇指（宽踇趾）综合征、RSTS[Rubinstein-Taybi综合征]、Ramon综合征、巨颌症–牙龈纤维瘤病–癫痫–智力缺陷–多毛症–生长发育迟缓（Ramon）综合征、雷蒙综合征、Maffucci综合征、软骨发育不良伴血管瘤、软骨发育不良伴海绵状血管瘤、羊膜带、羊膜束带(粘连)序列征、羊膜带综合征、羊膜束带序列征、3MC综合征
展开 缩写 OTNIE-MAS、其他特指非环境多发性结构异常综合征
展开 别名 非环境因素引起的其他特指多发性结构异常综合征、非环境因素其他特指多发性结构异常综合征、其他特指非环境因素多发性结构异常综合征、其他特指非环境性多发性结构异常综合征
展开 其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征（Other specified syndromes with multiple structural anomalies, not of environmental origin）是指一系列由遗传因素导致的发育障碍，其特征在于患者在多个身体系统中表现出多种结构性缺陷。这类综合征不是由外界环境因素如毒素、药物或感染直接引发，而是主要与基因突变或染色体异常相关。此类疾病通常在出生时或婴幼儿期即可被识别，且涉及广泛的表型表现。
病因学特征
遗传机制 ：
该类综合征主要是由于染色体数目异常、单基因或多基因突变等遗传因素所引起。例如，Meckel-Gruber综合征是一种常染色体隐性遗传病，涉及到多个基因位点的突变。
基因突变模式 ：
某些特定基因的功能丧失或获得性改变可以导致复杂的胚胎发育问题。这些变化可能影响到细胞分裂、分化以及组织器官形成的关键过程。比如，在Noonan综合征中观察到了RAS/MAPK信号通路中的基因突变，此通路对心脏和骨骼发育至关重要。
复杂性与多样性 ：
由于涉及到不同的遗传背景及变异类型，这类综合征具有高度异质性。即使是同一种名称下的综合征，不同个体之间也可能存在显著差异。此外，一些综合征可能伴有智力障碍或其他神经系统异常，进一步增加了诊断与管理上的挑战。
病理机制
胚胎发育阶段受扰 ：
在早期胚胎关键时期，如果调控特定结构发育的相关基因发生异常，则可能导致相应部位出现畸形。例如，Meckel-Gruber综合征患者常表现为脑膨出、多囊肾及多指/趾畸形，反映了多个发育路径的遗传性调控异常。
细胞信号通路异常 ：
正常情况下，细胞通过复杂的信号传导网络相互作用以确保正确的位置特化和功能实现。当这些途径因遗传缺陷而受损时，可能会造成局部乃至全身性的发育障碍。如Noonan综合征中的RAS/MAPK信号通路异常便是一例。
临床表现
症状特征 ：
不同综合征的具体表现各不相同，但共同特点是存在跨系统的多种结构性异常。常见包括但不限于颅面部特征异常（如眼距过宽、低位耳）、脊柱侧弯、四肢畸形、内脏器官位置异常等。部分患者还可能出现听力损失、视力障碍等问题。
伴随症状 ：
根据具体受影响的身体系统，患者还可能经历呼吸困难（因胸腔畸形）、喂养困难（胃肠道发育不良）或生长迟缓等症状。某些情况下，严重的先天性心脏病或肾功能衰竭亦可能发生。
请注意，以上内容基于现有文献整理而成，并未涵盖所有相关细节。对于特定病例的确诊及深入探讨，请参考专业医学资料或咨询临床医生。