先天性肾上腺发育不良Congenital adrenal hypoplasia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital adrenal hypoplasia、先天性肾上腺发育不良、肾上腺发育不良、CAH[先天性肾上腺发育不良]、先天性小肾上腺、常染色体隐性遗传先天性肾上腺发育不良、X连锁先天性肾上腺发育不良、先天性巨细胞性肾上腺发育不良、DAX1基因突变引起的先天性肾上腺发育不良、先天性肾上腺缺失、肾上腺发育不全
同义词congenital adrenal gland hypoplasia、Congenital small adrenal gland、adrenal hypoplasia、CAH - [congenital adrenal hypoplasia]
别名先天性肾上腺皮质发育不良、先天性肾上腺功能减退症、先天性肾上腺发育不全、先天性肾上腺萎缩、先天性肾上腺皮质发育不全
先天性肾上腺发育不良（LC80）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 喂养困难：
- 新生儿期即可出现严重呕吐、脱水、体重不增（90%以上）
[[有来医生]][[UpToDate]]。
- 常伴代谢性酸中毒和低血糖（70%-90%）。
- 皮肤色素沉着：
- 出生后数月逐渐出现皮肤黏膜色素沉着，以乳晕、生殖器和瘢痕处最明显（80%-90%）
[[丁香园]][[Nelson Textbook of Pediatrics]]。
- 急性肾上腺危象：
- 应激状态下出现嗜睡、意识障碍、低血压等危象表现（60%-80%）
[[中国医药信息查询]]。
其他可能症状
- 低血糖症状：
- 新生儿期易出现颤抖、多汗、喂养困难等低血糖表现（50%-70%）
[[有来医生]]。
- 发育迟缓：
- 儿童期身高增长缓慢，骨龄延迟（40%-60%）
[[中国医药信息查询]]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 电解质紊乱：
- 特征性低钠血症（<130 mmol/L）和高钾血症（>5.5 mmol/L）（90%以上）
[[有来医生]][[Endocrine Reviews]]。
- 性腺异常：
- 男性患者可见小阴茎、隐睾，青春期无第二性征发育（100%男性病例）
[[中国医药信息查询]]。
- 低血压：
- 收缩压低于同龄人第5百分位数（70%-80%）
[[有来医生]]。
非典型体征
- 女性携带者表现：
- 女性携带者可能完全无症状，或仅表现为青春期延迟（5%-10%）
[[Orphanet Journal of Rare Diseases]]。
- 非经典型表现：
- 部分轻型病例可能到青春期才出现肾上腺功能不全（10%-20%）
[[中国医药信息查询]]。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 皮质醇水平极低或无法检测（检出率：新生儿期95%以上）
- ACTH显著升高（>1000 pg/mL，检出率：90%以上）
- 低醛固酮血症（检出率：80%-90%）
- 基因检测：
- NR0B1（DAX1）基因突变（占X连锁病例100%）
[[GeneReviews]]
- 影像学表现：
- 肾上腺CT：双侧肾上腺细小或发育不全（检出率：90%以上）
- 睾丸超声：男性患者睾丸体积小于同龄标准（检出率：100%）
注：男性患者占90%以上，女性携带者通常无症状。新生儿期肾上腺危象是主要死因。[[GeneReviews]][[Endocrine Society Clinical Guidelines]]
参考文献：
- [有来医生] 先天性肾上腺发育不良有什么症状
- [丁香园] 先天性肾上腺发育不良
- [中国医药信息查询] 先天性肾上腺发育不良的病因_症状_治疗
- [GeneReviews] NR0B1-Related Adrenal Hypoplasia Congenita
- [Endocrine Society Clinical Guidelines] Congenital Adrenal Hyperplasia
- [Nelson Textbook of Pediatrics] Adrenal Disorders
- [Orphanet Journal of Rare Diseases] X-linked adrenal hypoplasia congenita
- [Endocrine Reviews] Adrenal Development and Disorders