先天性脑动脉瘤未破裂Congenital cerebral nonruptured aneurysm
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital cerebral nonruptured aneurysm、先天性脑动脉瘤未破裂、先天性未破裂脑动脉瘤、先天性willis环动脉瘤、先天性脑动脉瘤 [possible translation]、先天性韦氏环动脉瘤 [possible translation]、先天性脑动脉瘤、先天性韦氏环动脉瘤
同义词congenital brain aneurysm、congenital circle of Willis aneurysm
缩写先天性脑动脉瘤-NR、Cerebral-Aneurysm-Congenital-Non-Ruptured
别名先天性脑血管瘤未破裂、未破先天性脑动脉瘤、先天性脑部动脉瘤未破裂
先天性脑动脉瘤未破裂 (LA90.42) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 数字减影血管造影（DSA）：显示动脉瘤的位置、大小、形态及其与周围血管的关系。DSA是目前诊断先天性脑动脉瘤的金标准。
- CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）：显示动脉瘤的存在，但需通过DSA进一步确认。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 间歇性头痛，通常位于头部的一侧。
- 视觉障碍，如视力模糊、复视或视野缺损。
- 眼部症状，如眼睑下垂、眼球运动障碍。
- 少数患者可能出现头晕、恶心、呕吐等症状。
- 极少数情况下可能出现癫痫发作。
- 家族史：
- 有先天性脑动脉瘤或其他相关遗传性疾病（如多囊肾病、马凡氏综合症）的家族史。
- 高危因素：
- 高血压、吸烟、饮酒等环境因素的存在。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（如头痛、视觉障碍、眼部症状等）。
- 有明确的家族史或其他高危因素。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- CT血管成像（CTA）：
- 异常意义：可以清晰显示动脉瘤的位置、大小和形态，有助于初步筛查。
- 磁共振血管成像（MRA）：
- 异常意义：无创性检查，可提供详细的血管解剖信息，适用于不能接受辐射的患者。
- 数字减影血管造影（DSA）：
- 异常意义：金标准，提供最准确的血管解剖信息，用于最终确诊和术前评估。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统检查：
- 异常意义：动眼神经麻痹、视野缺损或视盘水肿等体征有助于定位动脉瘤。
- 眼科检查：
- 异常意义：通过眼底镜检查发现视乳头水肿、视盘水肿等，提示颅内压增高或局部压迫。
- 血液动力学评估：
- 血流动力学模拟：
- 判断逻辑：通过计算机模拟分析血流动力学，评估动脉瘤的生长风险和破裂风险。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- CT血管成像（CTA）阳性：直接显示动脉瘤的存在，支持诊断。
- 磁共振血管成像（MRA）阳性：无创性检查，支持早期或无法进行DSA时的诊断。
- 数字减影血管造影（DSA）阳性：金标准，直接确诊动脉瘤并提供详细解剖信息。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高（>10 mg/L）：提示可能有感染性动脉瘤或炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 血液检查：
- 血常规：
- 白细胞计数升高：提示可能存在感染。
- 红细胞计数正常：通常无明显改变。
- 凝血功能检查：
- 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：评估凝血功能，排除凝血障碍。
- 遗传学检查：
- 基因检测：
- 异常意义：检测特定基因突变（如PKD1、FBN1等），支持遗传性疾病的诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（特别是DSA），结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学为主，包括CTA、MRA和神经系统检查，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现，必要时进行基因检测。
权威依据：《神经外科杂志》、《中国未破裂颅内动脉瘤诊疗指南》、相关流行病学研究报告。
