先天性脑积水Congenital hydrocephalus

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA04

子码范围LA04.0 - LA04.Z

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索引词Congenital hydrocephalus

同义词Hydrocephalus in newborn、Congenital hydrocephaly、先天性脑积水、新生儿脑积水

缩写CBH

别名小儿脑积水、婴儿脑水肿

先天性脑积水的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 头颅超声、CT或MRI显示脑室系统扩大，特别是侧脑室和第三脑室。
  - MRI进一步明确中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等解剖结构异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 头围增大：新生儿或婴幼儿头部异常快速增大，前囟门显著宽大。
  - 呕吐：频繁喷射性呕吐。
  - 嗜睡和易激惹：过度疲倦、反应迟钝或易怒。
  - 下方斜视：眼球向下偏斜，上部巩膜时常暴露，即“落日征”。
  - 癫痫发作：不同程度的癫痫活动。
- 非典型症状：
  - 生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高发育不达标。
  - 前囟膨隆：婴儿前囟门显著宽大，触诊时感觉紧张。
  - 颅缝分离：由于颅内压增高，颅缝可能过早闭合或分离。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少2项）。
  - 脑脊液压力测定显示颅内压增高。

影像学检查：
- 头颅超声：
  - 异常意义：适用于新生儿，可显示脑室扩张（敏感性高，约90%-95%）。
- 头颅CT：
  - 异常意义：显示脑室系统扩大，特别是侧脑室和第三脑室（敏感性高，约90%-95%）。
- 头颅MRI：
  - 异常意义：提供更详细的解剖结构信息，包括中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等（敏感性高，约90%-95%）。
神经系统评估：
- 肌张力和反射检查：
  - 异常意义：肌张力降低或增高，吸吮反射减弱等，提示神经系统受损。
生长发育评估：
- 头围测量：
  - 判断逻辑：定期监测头围变化，若超过正常发育曲线，应考虑先天性脑积水的可能性。
眼科检查：
- 眼底镜检查：
  - 异常意义：发现视乳头水肿，提示颅内高压。

脑脊液检查：
- 脑脊液压力测定：
  - 异常意义：显示颅内压增高（约80%-90%）。
- 脑脊液成分分析：
  - 异常意义：通常无特异性改变，但在某些感染性或出血性病因下可能有异常（约20%-30%）。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞计数升高可能提示感染性原因导致的脑积水。
电解质和代谢指标：
- 电解质平衡：
  - 异常意义：电解质紊乱可能影响脑脊液代谢平衡。
- 血糖水平：
  - 异常意义：低血糖可能加剧脑损伤。
基因检测：
- 特定基因突变：
  - 异常意义：检测相关通道蛋白的功能基因突变，有助于确定病因，尤其是在家族性病例中。

权威依据：根据《小儿神经外科学》、《儿科影像学》等相关医学指南和文献。