先天性脑积水Congenital hydrocephalus
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital hydrocephalus
同义词Hydrocephalus in newborn、Congenital hydrocephaly、先天性脑积水、新生儿脑积水
先天性脑积水的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 头围增大：
- 新生儿或婴幼儿的头部异常快速增大，这是最常见的症状之一（80%-90%）。
- 头围增大的速度通常超过正常发育曲线。
- 呕吐：
- 由于颅内压增高导致的频繁呕吐（60%-70%）。
- 呕吐通常是喷射性的，可能伴有进食困难。
- 嗜睡和易激惹：
- 患儿可能出现过度疲倦、反应迟钝或易怒（50%-60%）。
- 这些症状反映了大脑功能受损。
- 下方斜视：
- 眼球向下偏斜，上部巩膜时常暴露，称为“落日征”（30%-40%），是先天性脑积水的特有体征。
- 癫痫发作：
- 部分患儿可能会表现出不同程度的癫痫活动（10%-20%），反映了大脑受到广泛损害的程度。
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 头颅外观改变：
- 婴幼儿头部异常快速增大，前囟门显著宽大且膨隆（80%-90%）。
- 头围测量值明显超出正常范围，颅缝分离（因颅内压增高导致，20%-30%）。
- 眼球运动异常：
- “落日征”：眼球向下偏斜，上部巩膜时常暴露（30%-40%）。
- 神经系统受损迹象：
- 肌张力降低或增高（50%-60%）。
- 反射异常，如吸吮反射减弱（40%-50%）。
- 颅内高压表现：
非典型体征
- 生长发育迟缓：
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- 头颅超声：适用于新生儿，可显示脑室扩张（敏感性高，约90%-95%）。
- 头颅CT：显示脑室系统扩大，特别是侧脑室和第三脑室（敏感性高，约90%-95%）。
- 头颅MRI：提供更详细的解剖结构信息，包括中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等（敏感性高，约90%-95%）。
- 脑脊液检查：
- 脑脊液压力测定：可能正常或增高（因婴儿颅缝未闭合可部分代偿，约60%-70%）。
- 脑脊液成分分析：通常无特异性改变，但在某些感染性或出血性病因下可能有异常（约20%-30%）。
综上所述，先天性脑积水的临床表现主要包括头围增大、呕吐、嗜睡、易激惹、下方斜视和癫痫发作等症状。体征方面，主要表现为头颅外观改变（前囟膨隆、颅缝分离）、眼球运动异常、神经系统受损迹象和颅内高压表现。影像学检查是确诊的重要手段，能够直观地观察到脑室内脑脊液异常聚集的状态。