先天性巨眼Congenital macrophthalmos

更新时间：2024-10-12 14:01:01

先天性巨眼（LA10.3）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 眼球增大：

• 患者一眼或双眼看起来异常大，出生后第一年进展最显著（高，70%-90%）。
• 严重情况下，可能伴有眼睑闭合不全、角膜暴露等问题（中，40%-60%）。

2. 视力损害：

• 视力下降是最常见的功能性后果之一，轻重程度各异（高，70%-90%）。
• 患者可能出现畏光、流泪等症状（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 眼部不适感：

• 部分患者报告有疼痛或异物感等症状（低，10%-30%）。
• 眼睛干涩、刺痛等不适（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外观特征：

• 患者一眼或双眼比同龄人群大得多，这是最直观的表现（高，70%-90%）。
• 通过裂隙灯检查可见角膜直径超过正常值（婴幼儿＞13mm）（高，70%-90%）。

2. 解剖结构改变：

• 前房深度加深，可伴有角膜水肿（中，40%-60%）。
• 检眼镜下观察发现视盘凹陷加深（中，40%-60%）。

3. 眼压异常：

• 眼压升高（＞21mmHg）是主要病理特征（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 伴随其他眼部问题：

• 屈光不正、斜视、弱视等（低，10%-30%）。
• 可能伴有晶体脱位等结构异常（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 眼科检查：

• 裂隙灯检查：可发现角膜直径异常增大（高，70%-90%）。
• 检眼镜检查：视盘凹陷加深（高，70%-90%）。

2. 影像学检查：

• 超声波检查：可用于评估眼球大小和结构（中，40%-60%）。
• CT/MRI：有助于排除其他相关病变，如肿瘤或囊肿（中，40%-60%）。

3. 眼压测量：

• 需定期监测眼压变化，评估病情进展（高，70%-90%）。

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参考文献

• 《中华眼科杂志》关于先天性眼病的研究报道
• 国际权威期刊《Ophthalmology》相关论文
• 人人文库提供的巨眼畸形个案护理资料

请注意，上述信息基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于先天性巨眼这一病症的基本了解。针对特定个案，请咨询专业医生获取更详细的诊断与建议。