先天性巨眼Congenital macrophthalmos
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关键词
索引词Congenital macrophthalmos、先天性巨眼、大眼球、巨眼、单侧先天性巨眼、双侧先天性巨眼
同义词macrophthalmia、megalophthalmia、megalophthalmos、macrophthalmos
先天性巨眼（LA10.3）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
眼球增大：
- 患者一眼或双眼看起来异常大，出生后第一年进展最显著（高，70%-90%）。
- 严重情况下，可能伴有眼睑闭合不全、角膜暴露等问题（中，40%-60%）。
-
视力损害：
- 视力下降是最常见的功能性后果之一，轻重程度各异（高，70%-90%）。
- 患者可能出现畏光、流泪等症状（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 眼部不适感：
- 部分患者报告有疼痛或异物感等症状（低，10%-30%）。
- 眼睛干涩、刺痛等不适（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
外观特征：
- 患者一眼或双眼比同龄人群大得多，这是最直观的表现（高，70%-90%）。
- 通过裂隙灯检查可见角膜直径超过正常值（婴幼儿＞13mm）（高，70%-90%）。
-
解剖结构改变：
- 前房深度加深，可伴有角膜水肿（中，40%-60%）。
- 检眼镜下观察发现视盘凹陷加深（中，40%-60%）。
-
眼压异常：
- 眼压升高（＞21mmHg）是主要病理特征（高，70%-90%）。
非典型体征
- 伴随其他眼部问题：
- 屈光不正、斜视、弱视等（低，10%-30%）。
- 可能伴有晶体脱位等结构异常（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
-
眼科检查：
- 裂隙灯检查：可发现角膜直径异常增大（高，70%-90%）。
- 检眼镜检查：视盘凹陷加深（高，70%-90%）。
-
影像学检查：
- 超声波检查：可用于评估眼球大小和结构（中，40%-60%）。
- CT/MRI：有助于排除其他相关病变，如肿瘤或囊肿（中，40%-60%）。
-
眼压测量：
- 需定期监测眼压变化，评估病情进展（高，70%-90%）。
参考文献
- 《中华眼科杂志》关于先天性眼病的研究报道
- 国际权威期刊《Ophthalmology》相关论文
- 人人文库提供的巨眼畸形个案护理资料
请注意，上述信息基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于先天性巨眼这一病症的基本了解。针对特定个案，请咨询专业医生获取更详细的诊断与建议。